Anophthalmos

Anophtalmie — Vue d'ensemble

L'anophtalmie (ou anophthalmie) désigne l'absence ou la perte de l'œil dans l'orbite. Le terme couvre un large spectre — allant de l'absence congénitale du globe à la perte acquise de l'œil suite à un traumatisme, une tumeur ou une maladie oculaire avancée. Quelle qu'en soit la cause, le résultat est une cavité vide ou rétractée qui nécessite une reconstruction pour restaurer le volume, supporter une prothèse et maintenir une apparence faciale naturelle.

Les implants orbitaires modernes et les techniques de reconstruction de cavité ont transformé les résultats pour les patients atteints d'anophtalmie. Les chirurgiens ophtalmoplasticiens formés par l'ASOPRS proposent la chirurgie d'implant orbitaire, la reconstruction de cavité et la gestion prothétique à long terme pour les patients de tous les âges — y compris les enfants atteints de conditions congénitales qui ont besoin d'une stimulation de la croissance orbitaire.

Classifications de l'anophtalmie

L'anophtalmie congénitale est classée selon le stade auquel le développement oculaire a échoué :

• Anophthalmie primaire — absence complète de tissu oculaire due à l'absence de développement de la vésicule optique comme excroissance du neuroectoderme du prosencéphale.
• Anophthalmie secondaire — l'œil commence à se développer mais s'arrête à un stade précoce, ne laissant que du tissu oculaire résiduel.
• Anophthalmie dégénérative — un œil partiellement formé régresse, souvent en raison d'une perturbation de l'apport sanguin pendant le développement fœtal.

La véritable anophtalmie primaire est très rare ; la microphtalmie extrême (un très petit globe au sein du tissu mou orbitaire) est plus couramment rencontrée en pratique clinique. L'anophtalmie et la microphtalmie peuvent survenir comme des hallmark isolés ou dans le cadre de syndromes associés à des anomalies chromosomiques, y compris la trisomie 13.

Causes de l'anophtalmie

L'anophtalmie congénitale peut résulter de mutations génétiques héréditaires ou sporadiques, d'anomalies chromosomiques, d'agressions environnementales prénatales (infections, tératogènes) ou de causes inconnues. Le développement des paupières, des fornix conjonctivaux et de l'orbite osseuse dépend de la présence d'un œil de taille normale pendant la croissance fœtale ; l'absence ou la réduction sévère du globe altère le développement orbitaire et nécessite une intervention précoce.

L'anophtalmie acquise résulte de l'ablation chirurgicale de l'œil pour un traumatisme (lésion grave non susceptible de réparation), une tumeur (rétinoblastome, mélanome choroïdien, autres malignités intraoculaires), une infection (endophtalmite ne répondant pas au traitement) ou une maladie oculaire avancée (glaucome terminal, œil aveugle douloureux).

Options chirurgicales — Éviscération, énucléation et exentération

Lorsque l'œil ne peut pas être sauvé, deux procédures principales sont disponibles :

• Éviscération — ablation du contenu intraoculaire tout en préservant la coque sclérale. La sclérotique et les muscles extraoculaires restent intacts, ce qui permet une excellente mobilité de l'implant. L'éviscération est généralement préférée lorsqu'il n'y a aucune préoccupation concernant une malignité intraoculaire, car elle préserve plus de tissu et améliore souvent le mouvement prothétique. Elle comporte un faible risque théorique d'ophthalmie sympathique, bien que ce risque soit rare et sa comparaison avec l'énucléation reste débattue.
• Énucléation — ablation de l'ensemble du globe, y compris la sclérotique, en laissant les muscles extraoculaires et la graisse orbitaire. L'énucléation est requise lorsqu'une malignité intraoculaire est présente ou suspectée. Les muscles extraoculaires sont ensuite suturés à l'implant orbitaire pour restaurer le mouvement.
• Exentération — ablation de l'ensemble du contenu orbitaire (l'œil, la graisse orbitaire et les muscles, et parfois les paupières). C'est l'option la plus radicale, réservée aux maladies menaçant la vie ou la vue qui ont envahi l'orbite — le plus souvent une malignité orbitaire ou palpébrale agressive, ou une infection invasive comme la mucormycose. La cavité résultante est reconstruite avec une greffe de peau ou un lambeau, ou réhabilitée avec une prothèse orbitaire (faciale) plutôt qu'une prothèse oculaire standard.

Suite à l'une ou l'autre intervention, un implant orbitaire est placé dans le cône musculaire pour restaurer le volume orbitaire, et une prothèse oculaire sur mesure est adaptée par un oculariste 4 à 6 semaines plus tard. Les animations ci-dessous illustrent l'anatomie pertinente et les deux procédures étape par étape.

Rétinoblastome — Énucléation chez l'enfant

Le rétinoblastome est la malignité intraoculaire primaire la plus courante de l'enfance, provenant de la rétine en développement et généralement diagnostiqué avant l'âge de cinq ans. C'est l'une des raisons les plus importantes pour lesquelles un œil est retiré chez un enfant, et l'équipe ophtalmoplastique et oculariste joue un rôle central dans la reconstruction et le maintien de la cavité à mesure que l'enfant grandit.

Le traitement préservant l'œil est l'objectif chaque fois que l'œil et une vision utile peuvent être sauvés — la chimiothérapie systémique ou intra-artérielle (chimiodéduction), le laser focal, la cryothérapie et la curiethérapie par plaque sont utilisés pour les tumeurs moins avancées, idéalement dans un centre spécialisé en oncologie oculaire.

Quand l'énucléation est indiquée. L'ablation de l'œil est recommandée pour une maladie unilatérale avancée, lorsqu'il n'y a aucune perspective de vision utile, ou lorsque préserver l'œil risquerait une propagation de la tumeur — particulièrement le long du nerf optique. Deux principes guident la chirurgie :

• Enlever le globe intact avec un long segment du nerf optique, sans déchirer l'œil, pour réduire le risque d'ensemencement tumoral et pour clarifier l'implication du nerf.
• Restaurer le volume principalement — un implant orbitaire poreux est placé lors de l'énucléation, et un oculariste adapte ensuite une prothèse sur mesure, comme décrit dans les sections prothèse et implants oculaires.

Parce que l'orbite est encore en croissance, les enfants ayant une cavité anophtalmique ont besoin d'un suivi continu ; une prothèse bien ajustée et régulièrement améliorée (et l'évitement des radiations inutiles quand c'est possible) aide l'orbite osseuse et les paupières à se développer symétriquement. Avec une détection précoce et un traitement moderne, la survie dans les pays développés dépasse 95%, c'est pourquoi reconnaître la leucocorie précocement est si important. La pathologie et tout besoin de chimiothérapie ou de radiothérapie supplémentaire sont coordonnés avec l'oncologie pédiatrique.

La Prothèse Oculaire

Une prothèse oculaire personnalisée (œil artificiel) est ajustée sur l'implant cicatrisé par un oculariste certifié, qui la peint à la main pour correspondre à l'iris, au limbe et aux vaisseaux sclérotiques de l'œil controlatéral. La séquence ci-dessous montre la progression de la cavité cicatrisée à une prothèse ajustée.

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