Anophtalmie — Aperçu
L'anophtalmie (ou anophthalmia) désigne l'absence ou la perte de l'œil dans l'orbite. Le terme couvre un large spectre — allant de l'absence congénitale du globe oculaire à la perte acquise de l'œil suite à un traumatisme, une tumeur ou une maladie oculaire avancée. Quelle que soit la cause, le résultat est une cavité orbitale vide ou rétrécie qui nécessite une reconstruction pour restaurer le volume, soutenir une prothèse et maintenir une apparence faciale naturelle.
Les implants orbitaux modernes et les techniques de reconstruction de la cavité orbitale ont transformé les résultats pour les patients atteints d'anophtalmie. Les chirurgiens oculoplasticiens formés par l'ASOPRS proposent la chirurgie des implants orbitaux, la reconstruction de la cavité orbitale et la prise en charge prothétique à long terme pour les patients de tous les âges — y compris les enfants atteints de conditions congénitales qui ont besoin d'une stimulation de la croissance orbitale.
Classifications de l'anophtalmie
L'anophtalmie congénitale est classée selon le stade auquel le développement oculaire a échoué :
- Anophthalmie primaire — absence complète de tissu oculaire due à l'absence de développement de la vésicule optique en tant que prolongement du neuroectoderme du cerveau antérieur.
- Anophthalmie secondaire — l'œil commence à se développer mais s'arrête à un stade précoce, laissant seulement du tissu oculaire résiduel.
- Anophthalmie dégénérative — un œil partiellement formé régresse, souvent en raison d'une perturbation de l'apport sanguin pendant le développement fœtal.
La véritable anophtalmie primaire est très rare ; le microphthalmie extrême (un très petit globe oculaire dans le tissu mou orbitaire) est plus souvent rencontré cliniquement. L'anophtalmie et le microphthalmie peuvent survenir comme des constatations isolées ou dans le cadre de syndromes associés à des anomalies chromosomiques, notamment la Trisomie 13.
Causes de l'anophtalmie
L'anophtalmie congénitale peut résulter de mutations génétiques héréditaires ou sporadiques, d'anomalies chromosomiques, d'agressions environnementales prénatales (infections, tératogènes) ou de causes inconnues. Le développement des paupières, des culs-de-sac conjonctivaux et de l'orbite osseuse dépend de la présence d'un œil de taille normale pendant la croissance fœtale ; l'absence ou la réduction grave du globe altère le développement orbitaire et nécessite une intervention précoce.
L'anophtalmie acquise résulte de l'ablation chirurgicale de l'œil pour un traumatisme (lésion grave non susceptible de réparation), une tumeur (rétinoblastome, mélanome choroïdien, autres malignités intraoculaires), une infection (endophtalmite ne répondant pas au traitement) ou une maladie oculaire avancée (glaucome en stade terminal, un œil aveugle et douloureux).
Options chirurgicales — Éviscération, Énucléation et Exentération
Lorsque l'œil ne peut pas être sauvé, deux procédures principales sont disponibles :
- Éviscération — ablation du contenu intraoculaire tout en préservant la coque sclérale. La scléra et les muscles extraoculaires restent intacts, ce qui permet une excellente mobilité de l'implant. L'éviscération est généralement préférée lorsqu'il n'y a aucune crainte concernant une malignité intraoculaire, car elle préserve plus de tissu et améliore souvent le mouvement de la prothèse. Elle présente un faible risque théorique d'ophtalmie sympathique, bien que ce risque soit rare et sa comparaison avec l'énucléation reste débattue.
- Énucléation — ablation du globe entier, y compris la scléra, en laissant les muscles extraoculaires et la graisse orbitale. L'énucléation est requise lorsqu'une malignité intraoculaire est présente ou suspectée. Les muscles extraoculaires sont ensuite suturés à l'implant orbitaire pour restaurer le mouvement.
- Exentération — ablation de tout le contenu orbitaire (l'œil, la graisse et les muscles orbitaux, et parfois les paupières). C'est l'option la plus radicale, réservée aux maladies menaçant la vie ou la vision qui ont envahi l'orbite — le plus souvent une malignité orbitale ou des paupières agressive, ou une infection invasive comme la mucormycose. La cavité résultante est reconstruite avec une greffe ou un lambeau cutané, ou réhabilitée avec une prothèse orbitale (faciale) plutôt qu'une prothèse oculaire standard.
Suite à l'une ou l'autre de ces procédures, un implant orbitaire est placé dans le cône musculaire pour restaurer le volume orbitaire, et une prothèse oculaire personnalisée est adaptée par un oculariste 4 à 6 semaines plus tard. Les animations ci-dessous illustrent l'anatomie pertinente et les deux procédures étape par étape.
Anophthalmos Surgery — Step-by-Step
Anophthalmos SurgeryStep-by-Step
Choose a procedure, then drag the slider to step through it.
Step 1 of 16
The eye is exposed, ready for surgery
Drag the slider to compare
Evisceration — Actual Surgery Photographs
Step 1 of 15
Opening the conjunctiva
Drag the slider to step through the evisceration technique. These are real surgical images.
Watch: Orbital Implants After Eye Removal
How orbital implants restore volume and movement after the eye is removed.
Rétinoblastome — Énucléation chez l'enfant
Le rétinoblastome est la malignité intraoculaire primaire la plus fréquente de l'enfance, issue de la rétine en développement et généralement diagnostiqué avant l'âge de cinq ans. C'est l'une des raisons les plus importantes pour lesquelles un œil est enlevé chez un enfant, et l'équipe oculoplastique et oculariste joue un rôle central dans la reconstruction et l'entretien de la cavité orbitale à mesure que l'enfant grandit.
Signe précoce — leucocorie. Un reflet pupillaire blanc (un blanc plutôt qu'un reflet rouge « red-eye » dans les photographies au flash), un nouvel strabisme ou un œil rouge et douloureux chez un jeune enfant doivent justifier une orientation urgente en ophtalmologie.
Génétique et présentation
- Causé par la perte des deux copies du gène suppresseur de tumeur RB1
- La forme héréditaire (germinale) est souvent bilatérale/multifocale et comporte un risque à vie de seconds cancers ; la forme sporadique est généralement unilatérale
- Se présente avec une leucocorie, un strabisme ou un œil rouge/enflammé ; un conseil génétique est recommandé
Diagnostic et stadification
- Examen dilaté sous anesthésie par un oncologue oculaire
- Échographie B-scan (montre la calcification) et IRM des orbites et du cerveau
- La biopsie est évitée — l'entrée dans l'œil risque d'ensemencer la tumeur en dehors du globe
Le traitement préservant l'œil est l'objectif chaque fois que l'œil et la vision utile peuvent être sauvés — la chimiothérapie systémique ou intra-artérielle (chimioréduction), le laser focal, la cryothérapie et la brachythérapie par plaque sont utilisés pour les tumeurs moins avancées, idéalement dans un centre spécialisé en oncologie oculaire.
Quand l'énucléation est indiquée. L'ablation de l'œil est recommandée pour une maladie unilatérale avancée, lorsqu'il n'y a aucune perspective de vision utile, ou lorsque la préservation de l'œil risquerait de favoriser la propagation de la tumeur — particulièrement le long du nerf optique. Deux principes guident la chirurgie :
- Retirer le globe intact avec un long segment du nerf optique, sans rompre l'œil, pour réduire le risque d'ensemencement tumoral et pour éliminer l'atteinte nerveuse.
- Restaurer le volume en première intention — un implant orbitaire poreux est placé au moment de l'énucléation, et un oculariste adapte ensuite une prothèse personnalisée, comme décrit dans les sections prothèse et implants oculaires.
Parce que l'orbite est encore en croissance, les enfants ayant une cavité orbitale anophtalmique ont besoin d'un suivi continu ; une prothèse bien ajustée et régulièrement améliorée (et l'évitement d'une radiation inutile si possible) aide l'orbite osseuse et les paupières à se développer symétriquement. Avec une détection précoce et un traitement moderne, la survie dans les pays développés dépasse 95 %, ce qui est pourquoi la reconnaissance précoce de la leucocorie est si importante. La pathologie et tout besoin de chimiothérapie ou de radiothérapie supplémentaire sont coordonnés avec l'oncologie pédiatrique.
La prothèse oculaire
Une prothèse oculaire personnalisée (œil artificiel) est adaptée sur l'implant cicatrisé par un oculariste certifié, qui la peint à la main pour correspondre à l'iris, au limbe et aux vaisseaux scléroticaux de l'œil controlatéral. La séquence ci-dessous montre la progression de la cavité cicatrisée à la prothèse adaptée.
Explorer ce sujet
- Implants oculaires et coquille sclérale — sphère en silicone/acrylique, MEDPOR®, hydroxyapatite, biocéramique et greffe de derme-graisse.
- Complications de la cavité — syndrome de la cavité, exposition et extrusion.
- Résultats et motilité — à quoi ressemblent les bons résultats.
- Ressources et références — organisations de soutien et lectures supplémentaires.