Anophtalmie

Anophthalmos — Aperçu

L'anophthalmos (ou anophthalmie) désigne l'absence ou la perte de l'œil dans l'orbite. Le terme couvre un large spectre — de l'absence congénitale du globe à la perte acquise de l'œil suite à un traumatisme, une tumeur ou une maladie oculaire avancée. Quelle qu'en soit la cause, le résultat est une cavité orbitaire vide ou rétractée qui nécessite une reconstruction pour restaurer le volume, supporter une prothèse et maintenir une apparence faciale naturelle.

Les implants orbitaires modernes et les techniques de reconstruction de cavité ont transformé les résultats pour les patients atteints d'anophthalmos. Les chirurgiens oculoplastiques formés par l'ASOPRS proposent la chirurgie d'implant orbitaire, la reconstruction de cavité et la gestion prothétique à long terme pour les patients de tous les âges — y compris les enfants atteints de conditions congénitales qui nécessitent une stimulation de la croissance orbitaire.

Classifications de l'Anophthalmos

L'anophthalmos congénital est classifié selon le stade auquel le développement oculaire a échoué :

• Anophthalmie primaire — absence complète de tissu oculaire due à l'échec de la vésicule optique à se développer comme une excroissance de l'ectoderme neuro-forebrain.
• Anophthalmie secondaire — l'œil commence à se développer mais s'arrête à un stade précoce, laissant seulement du tissu oculaire résiduel.
• Anophthalmie dégénérative — un œil partiellement formé régresse, souvent en raison d'une perturbation de l'apport sanguin pendant le développement fœtal.

L'anophthalmos primaire vrai est très rare ; le microphthalmos extrême (un globe très petit dans les tissus mous orbitaires) est plus couramment rencontré en clinique. L'anophthalmos et le microphthalmos peuvent survenir comme des hallmarks isolées ou comme faisant partie de syndromes associés à des anomalies chromosomiques, y compris la Trisomie 13.

Causes de l'Anophthalmos

L'anophthalmos congénital peut résulter de mutations génétiques héréditaires ou sporadiques, d'anomalies chromosomiques, d'agressions environnementales prénatales (infections, tératogènes) ou de causes inconnues. Le développement des paupières, des fornix conjonctivaux et de l'orbite osseuse dépend de la présence d'un œil de taille normale pendant la croissance fœtale ; l'absence ou la réduction grave du globe altère le développement orbitaire et nécessite une intervention précoce.

L'anophthalmos acquis résulte de l'ablation chirurgicale de l'œil pour un traumatisme (lésion grave non susceptible de réparation), une tumeur (rétinoblastome, mélanome choroïdien, autres malignités intraoculaires), une infection (endophtalmite ne répondant pas au traitement) ou une maladie oculaire avancée (glaucome en phase terminale, œil aveugle douloureux).

Options chirurgicales — Éviscération, Énucléation et Exentération

Quand l'œil ne peut pas être sauvé, trois procédures sont disponibles :

• Éviscération — ablation du contenu intraoculaire tout en préservant la coque sclérale. La scléra et les muscles extraoculaires restent intacts, ce qui offre une excellente mobilité de l'implant. L'éviscération est généralement préférée quand il n'y a pas de préoccupation concernant une malignité intraoculaire, car elle préserve plus de tissu et améliore souvent le mouvement prothétique. Elle comporte un petit risque théorique d'ophtalmie sympathique, bien que ce risque soit rare et sa comparaison avec l'énucléation reste débattue.
• Énucléation — ablation du globe entier, y compris la scléra, laissant les muscles extraoculaires et la graisse orbitaire. L'énucléation est requise quand une malignité intraoculaire est présente ou suspectée. Les muscles extraoculaires sont ensuite suturés à l'implant orbitaire pour restaurer le mouvement.
• Exentération — ablation du contenu orbitaire entier (l'œil, la graisse orbitaire et les muscles, et parfois les paupières). C'est l'option la plus radicale, réservée à la maladie menaçant la vie ou la vision qui a envahi l'orbite — le plus souvent une malignité orbitaire ou des paupières agressive, ou une infection invasive telle que la mucormycose. La cavité résultante est reconstruite avec une greffe ou un lambeau cutané, ou réhabilitée avec une prothèse orbitaire (faciale) plutôt qu'une prothèse oculaire standard.

Suite à une éviscération ou énucléation, un implant orbitaire est placé dans le cône musculaire pour restaurer le volume orbitaire, et une prothèse oculaire personnalisée est adaptée par un oculariste 4 à 6 semaines plus tard. Les animations ci-dessous illustrent l'anatomie pertinente et les deux procédures étape par étape.

Rétinoblastome — Énucléation chez l'Enfant

Le rétinoblastome est la malignité intraoculaire primaire la plus courante de l'enfance, provenant de la rétine en développement et généralement diagnostiqué avant l'âge de cinq ans. C'est l'une des raisons les plus importantes pour lesquelles un œil est enlevé chez un enfant, et l'équipe oculoplastique et oculariste joue un rôle central dans la reconstruction et le maintien de la cavité à mesure que l'enfant grandit.

Le traitement préservant l'œil est l'objectif chaque fois que l'œil et la vision utile peuvent être sauvés — la chimiothérapie systémique ou intra-artérielle (chimiodéduction), le laser focal, la cryothérapie et la curiethérapie par plaque sont utilisés pour les tumeurs moins avancées, idéalement dans un centre d'oncologie oculaire spécialisé.

Quand l'énucléation est indiquée. L'ablation de l'œil est recommandée pour la maladie unilatérale avancée, quand il n'y a aucune perspective de vision utile, ou quand préserver l'œil risquerait de propager la tumeur — particulièrement le long du nerf optique. Deux principes guident la chirurgie :

• Retirer le globe intact avec un long segment du nerf optique, sans rupture de l'œil, pour réduire le risque d'ensemencement de tumeur et pour clarifier l'implication du nerf.
• Restaurer le volume principalement — un implant orbitaire poreux est placé au moment de l'énucléation, et un oculariste adapte ensuite une prothèse personnalisée, comme décrit dans les sections prothèse et implants oculaires.

Parce que l'orbite est encore en croissance, les enfants ayant une cavité anophthalmique nécessitent un suivi continu ; une prothèse bien adaptée et régulièrement mise à jour (et l'évitement des radiations inutiles quand possible) aide l'orbite osseuse et les paupières à se développer symétriquement. Avec une détection précoce et le traitement moderne, la survie dans les pays développés dépasse 95%, raison pour laquelle reconnaître la leucocorie tôt est si important. La pathologie et tout besoin de chimiothérapie ou radiothérapie supplémentaires sont coordonnés avec l'oncologie pédiatrique.

La Prothèse Oculaire

Une prothèse oculaire personnalisée (œil artificiel) est adaptée sur l'implant cicatrisé par un oculariste certifié, qui la peint à la main pour correspondre à l'iris, au limbe et aux vaisseaux sclérauxde l'œil controlatéral. La séquence ci-dessous montre la progression de la cavité cicatrisée à la prothèse adaptée.

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