Anoftalmos — Descripción General
Anoftalmos (o anoftalmia) se refiere a la ausencia o pérdida del ojo dentro de la órbita. El término abarca un amplio espectro: desde la ausencia congénita del globo ocular, hasta la pérdida adquirida del ojo por trauma, tumor o enfermedad ocular avanzada. Independientemente de la causa, el resultado es una órbita vacía o contraída que requiere reconstrucción para restaurar el volumen, soportar una prótesis y mantener una apariencia facial natural.
Los implantes orbitarios modernos y las técnicas de reconstrucción de órbita han transformado los resultados para los pacientes con anoftalmos. Los cirujanos oculoplásticos certificados por ASOPRS proporcionan cirugía de implante orbitario, reconstrucción de órbita y manejo protésico a largo plazo para pacientes de todas las edades, incluyendo niños con condiciones congénitas que necesitan estimulación del crecimiento orbitario.
Clasificaciones del Anoftalmos
El anoftalmos congénito se clasifica según la etapa en la que el desarrollo ocular se detuvo:
- Anoftalmia primaria — ausencia completa de tejido ocular por falta de desarrollo de la vesícula óptica como una prolongación del neuroectodermo del prosencéfalo.
- Anoftalmia secundaria — el ojo comienza a desarrollarse pero se detiene en una etapa temprana, dejando solo tejido ocular residual.
- Anoftalmia degenerativa — un ojo parcialmente formado retrocede, a menudo por una interrupción en el suministro de sangre durante el desarrollo fetal.
El verdadero anoftalmos primario es muy raro; el microftalmismo extremo (un globo muy pequeño dentro del tejido blando orbitario) es más comúnmente encontrado clínicamente. El anoftalmos y el microftalmismo pueden ocurrir como hallazgos aislados o como parte de síndromes asociados con anomalías cromosómicas, incluyendo Trisomía 13.
Causas del Anoftalmos
Anoftalmos congénito puede resultar de mutaciones genéticas hereditarias o esporádicas, anomalías cromosómicas, insultos ambientales prenatales (infecciones, teratógenos) o causas desconocidas. El desarrollo de los párpados, los fondos de saco conjuntivales y la órbita ósea depende de la presencia de un ojo de tamaño normal durante el crecimiento fetal; la ausencia o reducción severa del globo afecta el desarrollo orbitario y requiere intervención temprana.
Anoftalmos adquirido resulta de la extirpación quirúrgica del ojo por trauma (lesión grave no susceptible de reparación), tumor (retinoblastoma, melanoma coroideo u otras malignidades intraoculares), infección (endoftalmitis refractaria al tratamiento) o enfermedad ocular avanzada (glaucoma en estadio terminal, ojo ciego y doloroso).
Opciones Quirúrgicas — Evisceración, Enucleación y Exenteración
Cuando el ojo no puede salvarse, hay tres procedimientos disponibles:
- Evisceración — extirpación del contenido intraoocular mientras se conserva la vaina escleral. La esclera y los músculos extraoculares permanecen intactos, lo que proporciona una excelente movilidad del implante. La evisceración generalmente se prefiere cuando no hay preocupación por malignidad intraoocular, ya que conserva más tejido y a menudo mejora el movimiento protésico. Conlleva un pequeño riesgo teórico de oftalmía simpática, aunque este riesgo es raro y su comparación con la enucleación sigue siendo debatida.
- Enucleación — extirpación del globo completo, incluyendo la esclera, dejando los músculos extraoculares y la grasa orbitaria. La enucleación es necesaria cuando hay malignidad intraoocular presente o sospechada. Los músculos extraoculares se suturan luego al implante orbitario para restaurar el movimiento.
- Exenteración — extirpación de todo el contenido orbitario (el ojo, la grasa orbitaria y los músculos, y a veces los párpados). Es la opción más radical, reservada para enfermedad que amenaza la vida o la visión que ha invadido la órbita — más a menudo una malignidad orbitaria o palpebral agresiva, o una infección invasiva como la mucormicosis. La cavidad resultante se reconstruye con un injerto de piel o colgajo, o se rehabilita con una prótesis orbitaria (facial) en lugar de una prótesis ocular estándar.
Después de la evisceración o enucleación, se coloca un implante orbitario dentro del cono muscular para restaurar el volumen orbitario, y un ocularista ajusta una prótesis ocular personalizada 4-6 semanas después. Las animaciones a continuación ilustran la anatomía relevante y ambos procedimientos paso a paso.
Anophthalmos Surgery — Step-by-Step
Anophthalmos SurgeryStep-by-Step
Choose a procedure, then drag the slider to step through it.
Step 1 of 16
The eye is exposed, ready for surgery
Drag the slider to compare
Evisceration — Actual Surgery Photographs
Step 1 of 15
Opening the conjunctiva
Drag the slider to step through the evisceration technique. These are real surgical images.
Watch: Orbital Implants After Eye Removal
How orbital implants restore volume and movement after the eye is removed.
Retinoblastoma — Enucleación en Niños
Retinoblastoma es la malignidad intraoocular primaria más común en la infancia, que surge de la retina en desarrollo y generalmente se diagnostica antes de los cinco años. Es una de las razones más importantes por las que se extirpa un ojo en un niño, y el equipo oculoplástico y ocularista juega un papel central en la reconstrucción y el mantenimiento de la órbita a medida que el niño crece.
Signo temprano — leucocoria. Un reflejo pupilar blanco (un reflejo blanco en lugar de rojo en fotografías con flash), un nuevo estrabismo (desviación ocular) o un ojo rojo e inflamado en un niño pequeño debe motivar una derivación urgente a oftalmología.
Genética y presentación
- Causado por la pérdida de ambas copias del gen supresor de tumor RB1
- La forma hereditaria (germinal) a menudo es bilateral/multifocal y conlleva un riesgo de por vida de segundos cánceres; la forma esporádica típicamente es unilateral
- Se presenta con leucocoria, estrabismo o un ojo rojo/inflamado; se recomienda asesoramiento genético
Diagnóstico y estadificación
- Examen dilatado bajo anestesia por un oncólogo ocular
- Ecografía B (muestra calcificación) e IRM de órbitas y cerebro
- La biopsia se evita — entrar al ojo arriesga la diseminación del tumor fuera del globo
Tratamiento que preserva el ojo es el objetivo siempre que el ojo y la visión útil puedan conservarse — quimioterapia sistémica o intraarterial (quimiorreducción), láser focal, crioterapia y braquiterapia de placa se usan para tumores menos avanzados, idealmente en un centro especializado de oncología ocular.
Cuándo se indica la enucleación. La extirpación del ojo se recomienda para enfermedad unilateral avanzada, cuando no hay perspectiva de visión útil, o cuando preservar el ojo arriesgaría la diseminación del tumor — particularmente a lo largo del nervio óptico. Dos principios guían la cirugía:
- Extirpar el globo íntegro con un segmento largo del nervio óptico, sin romper el ojo, para reducir el riesgo de diseminación tumoral y aclarar la afección del nervio.
- Restaurar el volumen primariamente — se coloca un implante orbitario poroso en el momento de la enucleación, y un ocularista posteriormente ajusta una prótesis personalizada, como se describe en las secciones de prótesis e implantes oculares.
Debido a que la órbita aún está creciendo, los niños con una órbita anoftálmica necesitan seguimiento continuo; una prótesis bien ajustada y regularmente actualizada (y evitar radiación innecesaria cuando sea posible) ayuda a que la órbita ósea y los párpados se desarrollen simétricamente. Con detección temprana y tratamiento moderno, la supervivencia en países desarrollados supera el 95%, por lo que reconocer la leucocoria temprano es tan importante. La patología y la necesidad de quimioterapia o radiación adicionales se coordinan con oncología pediátrica.
La Prótesis Ocular
Un ocularista certificado ajusta una prótesis ocular personalizada (ojo artificial) sobre el implante cicatrizado, quien la pinta a mano para que coincida con el iris, limbo y vasos esclerales del ojo contralateral. La secuencia a continuación muestra la progresión desde la órbita cicatrizada hasta una prótesis ajustada.
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