Kelainan Kelopak Mata & Orbita Bawaan
Kelainan bawaan pada kelopak mata, orbita, dan sistem lakrimal sudah ada sejak lahir atau menjadi terlihat pada awal masa kanak-kanak. Kelainan ini beragam, mulai dari variasi kosmetik ringan hingga kondisi yang mengancam penglihatan melalui ambliopia — yaitu penekanan masukan dari mata oleh otak karena bayangan dari mata tersebut buram, terhalang, atau tidak sejajar secara kronis. Deteksi dini dan pembedahan pada waktu yang tepat sangat penting bagi perkembangan penglihatan.
Dokter bedah okuloplastik yang dilatih ASOPRS menangani anak-anak dengan kelainan kelopak mata dan orbita yang memerlukan keahlian bedah, dengan berkoordinasi bersama dokter mata anak untuk penilaian penglihatan dan penanganan ambliopia. Bagian-bagian di bawah ini menjelaskan kelainan bawaan yang paling sering ditemui dalam praktik ini.
Ptosis Kongenital
Ptosis kongenital adalah kelopak mata atas yang terkulai sejak lahir, paling sering akibat disgenesis perkembangan otot levator palpebrae superioris. Berbeda dengan ptosis didapat pada orang dewasa, yang ototnya normal tetapi tendonnya meregang, ptosis kongenital disebabkan oleh penggantian serat otot levator dengan jaringan fibrolemak — sehingga menghasilkan otot yang lemah dan tidak elastis, yang tidak dapat mengangkat kelopak dengan baik maupun mengendur sepenuhnya.
Mengapa Waktu Sangat Penting
Sistem penglihatan berkembang pada 7–10 tahun pertama kehidupan. Selama masa kritis ini, kedua mata harus mengirimkan bayangan yang jelas dan terfokus ke otak agar penglihatan berkembang normal. Ptosis mengancam penglihatan dengan dua cara:
- Ambliopia deprivasi — kelopak yang sangat terkulai hingga menutupi pupil menghalangi seluruh cahaya mencapai retina. Ini adalah indikasi paling mendesak untuk operasi dini, sering kali dalam hitungan minggu setelah diagnosis
- Ambliopia astigmatik — bahkan ketika kelopak tidak menutupi pupil, beratnya pada kornea dapat menimbulkan astigmatisme yang mengaburkan bayangan dan dapat menekan penglihatan pada mata tersebut
Anak-anak juga mengompensasi ptosis dengan mengambil posisi kepala dagu terangkat atau dengan mengangkat alis. Posisi kompensasi ini tidak melindungi penglihatan, tetapi menunjukkan bahwa anak berusaha melihat di bawah kelopak yang terkulai — tanda bahwa ptosis tersebut bermakna secara visual.
Kondisi yang Berkaitan
- Kelemahan otot rektus superior — terjadi pada sekitar 25% kasus ptosis kongenital; memengaruhi perencanaan operasi karena sling frontalis harus memperhitungkan berkurangnya gerakan mata ke atas
- Marcus Gunn jaw-wink — ditemukan pada 2–13% ptosis kongenital; lihat halaman Ptosis untuk pembahasan rinci
- Sindrom blefarofimosis — kondisi autosomal dominan dengan ptosis bilateral, pemendekan kelopak secara horizontal (fimosis), epikantus inversus, dan telekantus; memerlukan rekonstruksi bertahap
- Strabismus — ditemukan pada sekitar 30% kasus
Penanganan Bedah
Pendekatan bedah bergantung pada derajat fungsi levator (berapa milimeter kelopak bergerak dari pandangan ke bawah ke pandangan ke atas):
- Fungsi levator cukup hingga baik (≥ 5 mm) — reseksi levator atau advansemen aponeurotik memendekkan dan mengencangkan levator; cocok untuk ptosis ringan hingga sedang
- Fungsi levator buruk (< 4 mm) — sling frontalis (suspensi) menghubungkan kelopak ke otot frontalis menggunakan batang silikon, fasia lata autolog, atau bahan sintetis. Anak mengangkat kelopak dengan mengangkat alis
Rincian lengkap evaluasi ptosis dan teknik bedah tersedia di halaman Ptosis.
Obstruksi Duktus Nasolakrimalis Kongenital (CNLDO)
Obstruksi duktus nasolakrimalis kongenital adalah penyebab tersering mata berair dan keluarnya sekret mata pada bayi. Sekitar 6% bayi baru lahir memiliki membran tak berlubang pada bagian ujung distal duktus nasolakrimalis (katup Hasner) yang biasanya terbuka saat lahir atau tidak lama setelahnya. Air mata yang tidak dapat mengalir akan menggenang dan sering mengalami infeksi.
Gejala
- Mata berair terus-menerus (epifora) yang mulai pada minggu-minggu pertama kehidupan — biasanya pada satu sisi
- Sekret mukoid atau mukopurulen pada kantus medial
- Keluarnya sekret kembali saat tekanan diberikan di atas kantung lakrimal
- Maserasi kulit dan kemerahan sekunder pada kantus medial
- Episode infeksi yang tampak seperti konjungtivitis, membaik sementara dengan antibiotik topikal tetapi kambuh kembali
Klasifikasi
CNLDO muncul dalam salah satu dari empat bentuk:
- Obstruksi sederhana — bentuk yang paling umum; membran tak berlubang pada katup Hasner
- Fistula lakrimal kongenital — lubang abnormal berlapis epitel dari kantung lakrimal ke permukaan kulit, terlihat sebagai lubang kecil di inferomedial kantus medial
- Dakriosel (mukosel) kongenital — pembengkakan kistik pada kantung lakrimal yang sudah ada sejak lahir akibat drainase tersumbat baik di bagian proksimal (melalui kanalikuli) maupun distal. Massa berwarna abu-abu kebiruan ini terletak di medial dan inferior kantus medial dan sering keliru dianggap hemangioma. Kista intranasal dapat menyumbat jalan napas
- Dakriosistitis akut — infeksi bakteri pada kantung lakrimal yang tersumbat; muncul dengan kemerahan, rasa hangat, dan pembengkakan berfluktuasi di atas kantung lakrimal; memerlukan antibiotik sistemik dan evaluasi segera
Perjalanan Alami dan Penanganan Non-Bedah
Sebagian besar CNLDO sederhana sembuh dengan sendirinya: 90% terbuka pada usia 12 bulan. Penanganan awal yang diterima adalah pijat Crigler — penekanan dengan jari di atas kantung lakrimal sebanyak 5–10 kali, 2–3 kali sehari, untuk menciptakan gelombang tekanan hidrostatik yang membuka membran distal. Antibiotik topikal digunakan sewaktu-waktu untuk kekambuhan infeksi tetapi tidak menyembuhkan obstruksinya.
Penanganan Bedah
Jika penyembuhan spontan belum terjadi pada usia 9–12 bulan, dilakukan probing:
- Probing di ruang praktik (sadar) — probe logam halus dimasukkan melalui punctum dan kanalikulus ke dalam kantung lakrimal dan melalui duktus nasolakrimalis dengan pembesaran; angka keberhasilan ~75–90% untuk probing primer sebelum usia 12 bulan
- Probing dengan anestesi umum — dilakukan pada anak yang lebih besar atau bila kerja sama untuk probing dalam keadaan sadar tidak memungkinkan; memungkinkan irigasi dan endoskopi hidung
- Intubasi silikon — selang silikon dimasukkan melalui seluruh sistem drainase lakrimal dan dibiarkan terpasang selama 3–6 bulan; digunakan bila probing gagal atau anatomi kompleks
- Dakrioplasti balon — kateter balon khusus dikembangkan di dalam duktus untuk melebarkannya; digunakan setelah probing gagal
- Dakriosistorinostomi (DCR) — pembuatan saluran drainase baru dari kantung lakrimal ke rongga hidung, melewati duktus yang tersumbat; dicadangkan untuk kasus yang gagal dengan semua tindakan lain. Rincian lengkap ada di halaman Sistem Lakrimal
Kelainan Orbita Bawaan
Orbita berkembang dari interaksi kompleks antara sel krista neural, mesoderm, dan sinyal vesikel optik. Gangguan pada proses ini dapat menyebabkan kelainan ukuran, bentuk, dan isi orbita.
Mikroftalmos dan Anoftalmos
Mikroftalmos (mata yang abnormal kecil) dan anoftalmos (tidak adanya mata) merupakan spektrum kegagalan perkembangan berat pada vesikel optik. Keduanya dapat terjadi sendiri atau menjadi bagian dari sindrom sistemik. Anoftalmos memerlukan intervensi dini dengan konformer dan ekspander orbita untuk merangsang pertumbuhan orbita — tulang orbita bergantung pada keberadaan mata untuk tumbuh normal. Tanpa pengobatan, orbita tetap kecil dan rekonstruksi rongga mata pada usia dewasa menjadi sulit.
Untuk informasi rinci tentang penanganan rongga mata dan orbita anoftalmik, lihat halaman Anoftalmos.
Kista Dermoid
Kista dermoid adalah massa orbita jinak yang paling umum pada masa kanak-kanak — koristoma yang timbul pada garis sutura embrionik dari ektoderm yang terperangkap. Tepi orbita superolateral (sutura frontozigomatikum) adalah lokasi klasiknya. Kista ini berupa massa yang halus, tidak nyeri, dan dapat digerakkan bebas serta tidak tembus cahaya. Sebagian besar muncul pada dekade pertama kehidupan. Penanganannya adalah eksisi bedah lengkap — dinding kista harus tetap utuh; pecahnya kista menyebabkan peradangan granulomatosa berat. Dermoid dalam yang meluas ke intrakranial memerlukan perencanaan CT sebelum operasi.
Hemangioma Kapiler
Tumor orbita yang paling umum pada masa bayi. Hemangioma infantil periorbita dapat meluas ke dalam orbita, menyebabkan ptosis dan proptosis. Hemangioma berproliferasi cepat pada tahun pertama kehidupan, kemudian mengecil perlahan selama beberapa tahun. Pengobatan dengan propranolol oral (1–3 mg/kg/hari) kini menjadi lini pertama untuk lesi yang mengancam penglihatan atau menyebabkan deformitas bermakna. Lihat halaman Tumor Orbita untuk rincian lengkap.
Kelainan Kelopak Mata Bawaan
Sindrom Blefarofimosis
Sindrom blefarofimosis, ptosis, dan epikantus inversus (BPES) adalah kondisi autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi pada gen FOXL2. Ciri-ciri utamanya adalah:
- Blefarofimosis — fisura palpebra memendek secara horizontal (<25 mm, normalnya ≈28–30 mm)
- Ptosis — bilateral, dengan fungsi levator yang buruk; memerlukan frontalis sling
- Epikantus inversus — lipatan kulit yang berasal dari kelopak mata bawah dan menutupi sebagian kantus medial
- Telekantus — jarak interkantus yang melebar akibat kelonggaran tendon kantus medial
Koreksi bedah dilakukan secara bertahap: plikasi tendon kantus medial (Y-V atau W-plasty) dilakukan pada usia 12–18 bulan untuk melebarkan fisura dan mengoreksi telekantus sebelum perbaikan ptosis. Perbaikan ptosis dengan frontalis sling biasanya dilakukan setelahnya. BPES Tipe I berkaitan dengan kegagalan ovarium prematur; konseling genetik dan pemantauan ginekologi dianjurkan bagi pasien perempuan yang terkena.
Entropion Kongenital dan Epiblefaron
Epiblefaron adalah lipatan kulit horizontal tepat di bawah tepi kelopak mata bawah yang mengarahkan bulu mata ke kornea. Kondisi ini sangat umum pada anak-anak Asia Timur. Sebagian besar kasus membaik dengan sendirinya pada usia 5 tahun seiring pertumbuhan dan pemanjangan wajah. Pembedahan (eksisi jalur kulit-otot) diindikasikan bila terdapat pewarnaan kornea yang menetap, nyeri, atau gangguan penglihatan.
Entropion kongenital adalah rotasi ke dalam dari tepi kelopak mata itu sendiri. Kondisi ini lebih jarang daripada epiblefaron dan lebih mungkin memerlukan koreksi bedah. Pewarnaan kornea mengonfirmasi adanya abrasi akibat bulu mata dan menunjukkan perlunya pengobatan.
Koloboma
Koloboma adalah takik atau celah pada kelopak mata yang ada sejak lahir, biasanya mengenai kelopak mata atas pada pertemuan sepertiga medial dan sepertiga tengah. Koloboma kecil mungkin tidak menyebabkan paparan kornea; defek yang besar memerlukan rekonstruksi dini untuk melindungi kornea dari keratopati paparan. Koloboma kelopak mata dapat terjadi tersendiri atau berkaitan dengan sindrom Goldenhar (spektrum okulo-aurikulo-vertebral), yang mencakup kelainan telinga dan tulang belakang.
Distikiasis
Distikiasis adalah baris tambahan bulu mata yang tumbuh dari orifisium kelenjar meibom dan mengarah ke kornea. Bulu mata ini biasanya halus dan lunak; banyak pasien tidak bergejala. Kasus bergejala dengan iritasi atau pewarnaan kornea diobati dengan kriroterapi pada lamela posterior (siklus bekukan-cairkan untuk mengablasi folikel yang tidak normal), elektrolisis, atau prosedur pembelahan kelopak mata untuk area yang terlokalisasi.