מומים מולדים של העפעף והארובה
מצבים מולדים של העפעף, הארובה ומערכת הדמעות קיימים מלידה או מתגלים בילדות המוקדמת. הם נעים משינויים אסתטיים קלים ועד למצבים המסכנים את הראייה דרך אמבליופיה (עין עצלה) — דיכוי המוח את הקלט מעין שהתמונה שלה מטושטשת, חסומה או לא מיושרת באופן כרוני. גילוי מוקדם וניתוח בעיתוי המתאים הם קריטיים להתפתחות הראייה.
מנתחי אוקולופלסטיקה בעלי הכשרת ASOPRS מטפלים בילדים עם מצבים של העפעף והארובה הדורשים מומחיות ניתוחית, בתיאום עם רופאי עיניים ילדים להערכת הראייה וטיפול באמבליופיה. הפרקים הבאים מתארים את המצבים המולדים הנפוצים ביותר הנראים במרפאה זו.
צניחת עפעף מולדת (Congenital Ptosis)
צניחת עפעף מולדת היא צניחה של העפעף העליון הקיימת מלידה, ברוב המקרים עקב הפרעה התפתחותית (דיסגנזיס) של שריר הלבטור (levator palpebrae superioris). בשונה מפטוזיס נרכש במבוגרים, שבו השריר תקין אך הגיד שלו נמתח, פטוזיס מולד נגרם מהחלפת סיבי שריר הלבטור ברקמה סיבית-שומנית — ויוצר שריר חלש ובלתי אלסטי שאינו מרים היטב ואינו נרפה במלואו.
מדוע העיתוי חשוב
מערכת הראייה מתפתחת ב-7–10 שנות החיים הראשונות. בתקופה קריטית זו, שתי העיניים חייבות להעביר למוח תמונה ברורה וממוקדת לצורך התפתחות ראייה תקינה. פטוזיס מסכן את הראייה בשתי דרכים:
- אמבליופיה מחסך (deprivation) — עפעף צנוח באופן חמור המכסה את האישון חוסם את כל האור מלהגיע לרשתית. זו ההתוויה הדחופה ביותר לניתוח מוקדם, לעיתים קרובות תוך שבועות מהאבחנה
- אמבליופיה אסטיגמטית — גם כאשר העפעף אינו מכסה את האישון, משקלו על הקרנית גורם לאסטיגמטיזם המטשטש את התמונה ועלול לדכא את הראייה באותה עין
ילדים גם מפצים על פטוזיס באמצעות תנוחת ראש עם סנטר מורם או על ידי הרמת הגבה. תנוחות פיצוי אלו אינן מגנות על הראייה אך מעידות שהילד מנסה לראות מתחת לעפעף צנוח — סימן לכך שהפטוזיס משמעותי מבחינה ראייתית.
מצבים נלווים
- חולשת השריר הישר העליון (superior rectus) — מופיעה בכ-25% ממקרי הפטוזיס המולד; משפיעה על תכנון הניתוח משום שמתלה הפרונטליס חייב להתחשב במבט מעלה מוגבל
- תופעת Marcus Gunn jaw-wink — קיימת ב-2–13% ממקרי הפטוזיס המולד; ראו את עמוד הפטוזיס לדיון מפורט
- תסמונת בלפרופימוזיס — מצב אוטוזומלי דומיננטי עם פטוזיס דו-צדדי, קיצור אופקי של העפעף (פימוזיס), epicanthus inversus וטלקנתוס; דורש שחזור בשלבים
- פזילה (סטרביזמוס) — קיימת בכ-30% מהמקרים
טיפול ניתוחי
הגישה הניתוחית תלויה במידת תפקוד שריר הלבטור (כמה מילימטרים נע העפעף ממבט מטה למבט מעלה):
- תפקוד לבטור סביר עד טוב (≥ 5 מ"מ) — כריתת לבטור (resection) או קידום האפונאורוזיס מקצרים ומהדקים את הלבטור; מתאים לפטוזיס קל עד בינוני
- תפקוד לבטור ירוד (< 4 מ"מ) — מתלה פרונטליס (השעיה) המחבר את העפעף לשריר הפרונטליס באמצעות מוט סיליקון, פאשיה לאטה עצמית או חומר סינתטי. הילד מרים את העפעף על ידי הרמת הגבה
פרטים מלאים על הערכת פטוזיס והטכניקה הניתוחית מופיעים בעמוד הפטוזיס.
חסימה מולדת של צינור הדמעות אל האף (CNLDO)
חסימה מולדת של צינור הדמעות אל האף היא הגורם הנפוץ ביותר לדמעת ולהפרשה מהעין אצל תינוקות. בכ-6% מהיילודים קיימת קרום בלתי מנוקב בקצה הדיסטלי של צינור הדמעות (המסתם של Hasner) שנפתח בדרך כלל בלידה או זמן קצר לאחריה. דמעות שאינן יכולות להתנקז עומדות במקומן ולעיתים קרובות נדבקות בזיהום.
הופעה קלינית
- דמעת מתמשכת (אפיפורה) המתחילה בשבועות הראשונים לחיים — בדרך כלל חד-צדדית
- הפרשה מוקואידית או מוקופורולנטית בזווית העין הפנימית
- חזרת הפרשה בעת הפעלת לחץ על שק הדמעות (סימן עיסוי Crigler)
- גירוי ואדמומיות משנית של העור בזווית העין הפנימית
- אירועי זיהום הנראים כדלקת לחמית המשתפרים זמנית עם אנטיביוטיקה מקומית אך חוזרים
סיווג
CNLDO מופיעה באחת מארבע צורות:
- חסימה פשוטה — הצורה הנפוצה ביותר; קרום בלתי מנוקב במסתם של Hasner
- פיסטולה דמעתית מולדת — פתח לא תקין מרופד אפיתל משק הדמעות אל פני העור, נראה כפתח קטן מתחת ופנימית לזווית העין הפנימית
- דקריוצלה מולדת (מוקוצלה) — נפיחות ציסטית של שק הדמעות הקיימת מלידה עקב חסימת ניקוז הן פרוקסימלית (דרך הקנליקולי) והן דיסטלית. הגוש הכחלחל-אפור ממוקם פנימית ומתחת לזווית העין הפנימית ולעיתים קרובות מבולבל עם המנגיומה. ציסטות תוך-אפיות עלולות לחסום את דרכי הנשימה
- דקריוציסטיטיס חריפה — זיהום חיידקי של שק דמעות חסום; מופיעה עם אדמומיות, חום מקומי ונפיחות פלוקטואנטית מעל שק הדמעות; דורשת אנטיביוטיקה סיסטמית והערכה דחופה
מהלך טבעי וטיפול לא ניתוחי
הרוב המכריע של מקרי CNLDO פשוטים נפתרים באופן ספונטני: 90% נפתחים עד גיל 12 חודשים. הטיפול ההתחלתי המקובל הוא עיסוי Crigler — לחיצה בעזרת האצבע מעל שק הדמעות 5–10 פעמים, 2–3 פעמים ביום, כדי ליצור גל לחץ הידרוסטטי הפותח את הקרום הדיסטלי. אנטיביוטיקה מקומית ניתנת מדי פעם להחמרות זיהומיות אך אינה מרפאה את החסימה.
טיפול ניתוחי
אם לא חלה פתיחה ספונטנית עד גיל 9–12 חודשים, מוצעת בדיקת גישוש (probing):
- גישוש במרפאה (בערות) — מוט מתכתי דק מוחדר דרך הפונקטום והקנליקולוס אל שק הדמעות ודרך צינור הדמעות תחת הגדלה; שיעור הצלחה של כ-75–90% בגישוש ראשוני לפני גיל 12 חודשים
- גישוש תחת הרדמה כללית — מבוצע בילדים גדולים יותר או כאשר שיתוף פעולה לגישוש בערות אינו אפשרי; מאפשר שטיפה ואנדוסקופיה של האף
- אינטובציה בסיליקון — צינורית סיליקון מושחלת דרך כל מערכת ניקוז הדמעות ונשארת במקום 3–6 חודשים; משמשת לאחר גישוש כושל או באנטומיה מורכבת
- דקריופלסטיקה בבלון — צנתר בלון ייעודי מנופח בתוך הצינור כדי להרחיבו; משמש לאחר גישוש כושל
- דקריוציסטורינוסטומיה (DCR) — יצירת נתיב ניקוז חדש משק הדמעות אל חלל האף, תוך עקיפת הצינור החסום; שמורה למקרים שבהם כל האמצעים האחרים נכשלו. פרטים מלאים בעמוד מערכת הדמעות
מצבים מולדים של הארובה
הארובה מתפתחת מאינטראקציה מורכבת של תאי כרבולת עצבית (neural crest), מזודרם ואותות משלפוחית העין. שיבוש בתהליכים אלו עלול לגרום להפרעות בגודל הארובה, בצורתה ובתכולתה.
מיקרופתלמוס ואנופתלמוס
מיקרופתלמוס (עין קטנה באופן חריג) ואנופתלמוס (היעדר עין) מייצגים ספקטרום של כשלים התפתחותיים קשים של שלפוחית העין. הם עשויים להיות מבודדים או חלק מתסמונת סיסטמית. אנופתלמוס דורש התערבות מוקדמת בעזרת קונפורמרים ומרחיבי ארובה כדי לעודד את צמיחת הארובה — עצמות הארובה תלויות בנוכחות העין כדי לגדול באופן תקין. ללא טיפול, הארובה נשארת קטנה ושחזור המחתה בבגרות הוא מאתגר.
למידע מפורט על טיפול במחתה ובארובה אנופתלמית, ראו את עמוד האנופתלמוס.
ציסטות דרמואידיות
ציסטות דרמואידיות הן הגוש השפיר הנפוץ ביותר בארובה בילדות — כוריסטומות הנוצרות בקווי התפר העובריים מאקטודרם שנלכד. השפה העליונה-חיצונית של הארובה (התפר הפרונטו-זיגומטי) היא המיקום הקלאסי. מדובר בגושים חלקים, לא רגישים למגע, ניידים בחופשיות ואינם מעבירים אור. רובם מופיעים בעשור הראשון לחיים. הטיפול הוא כריתה ניתוחית מלאה — דופן הציסטה חייבת להישאר שלמה; קרע גורם לדלקת גרנולומטוטית קשה. דרמואידים עמוקים המתפשטים לתוך הגולגולת דורשים תכנון בעזרת CT לפני הניתוח.
המנגיומה קפילרית
הגידול הנפוץ ביותר בארובה בינקות. המנגיומות ינקותיות פריאורביטליות עלולות להתפשט לתוך הארובה, ולגרום לפטוזיס ולבליטת העין (פרופטוזיס). הן מתרבות במהירות בשנת החיים הראשונה, ולאחר מכן נסוגות באיטיות במשך שנים. טיפול בפרופרנולול פומי (1–3 מ"ג/ק"ג/יום) הוא כיום קו ראשון לנגעים המסכנים את הראייה או גורמים לעיוות משמעותי. ראו את עמוד גידולי הארובה לפרטים מלאים.
מומים מולדים של העפעף
תסמונת בלפרופימוזיס
תסמונת בלפרופימוזיס, פטוזיס ואפיקנתוס אינוורסוס (BPES) היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית הנגרמת ממוטציות בגן FOXL2. המאפיינים המגדירים הם:
- בלפרופימוזיס — קיצור אופקי של סדק העפעפיים (<25 מ"מ, נורמלי ≈28–30 מ"מ)
- פטוזיס — דו-צדדי, עם תפקוד לקוי של שריר המרים (levator); מחייב מתלה פרונטלי (frontalis sling)
- אפיקנתוס אינוורסוס — קפל עור העולה מהעפעף התחתון ומכסה חלקית את הקנתוס המדיאלי
- טלקנתוס — הרחבת המרחק הבין-קנתלי עקב רפיון גיד הקנתוס המדיאלי
התיקון הניתוחי מבוצע בשלבים: קיפול (plication) של גיד הקנתוס המדיאלי (Y-V או W-plasty) מבוצע בגיל 12–18 חודשים כדי להרחיב את סדק העפעפיים ולתקן את הטלקנתוס לפני תיקון הפטוזיס. תיקון הפטוזיס באמצעות מתלה פרונטלי מתבצע בדרך כלל בהמשך. BPES מסוג I קשור לאי-ספיקה שחלתית מוקדמת; ייעוץ גנטי ומעקב גינקולוגי מומלצים לנשים המושפעות.
אנטרופיון מולד ואפיבלפרון
אפיבלפרון הוא קפל עור אופקי ממש מתחת לשולי העפעף התחתון המפנה את הריסים לכיוון הקרנית. הוא שכיח במיוחד בילדים ממוצא מזרח-אסייתי. רוב המקרים חולפים באופן ספונטני עד גיל 5, כאשר הפנים מתארכות ושריר האורביקולריס עובר אטרופיה. ניתוח (כריתת רצועת עור-שריר) מיועד למקרים של צביעה מתמשכת של הקרנית, כאב או הפרעה בראייה.
אנטרופיון מולד הוא סיבוב פנימה של שולי העפעף עצמם. הוא פחות שכיח מאפיבלפרון וסביר יותר שיצריך תיקון ניתוחי. צביעת הקרנית מאשרת שפשוף מהריסים ומצביעה על הצורך בטיפול.
קולובומה
קולובומה היא חריץ או שסע בעפעף הקיים מלידה, ובדרך כלל פוגעת בעפעף העליון בנקודת המפגש בין השליש המדיאלי לשליש המרכזי. קולובומות קטנות עשויות שלא לגרום לחשיפת הקרנית; פגמים גדולים מחייבים שחזור מוקדם כדי להגן על הקרנית מפני קרטופתיה מחשיפה. קולובומות של העפעף יכולות להיות מבודדות או קשורות לתסמונת גולדנהאר (הספקטרום האוקולו-אאוריקולו-ורטברלי), הכוללת מומים באוזניים ובחוליות.
דיסטיכיאזיס
דיסטיכיאזיס היא שורה נוספת של ריסים היוצאת מפתחי בלוטות המייבום ומכוונת לעבר הקרנית. הריסים בדרך כלל דקים ורכים; חולים רבים אינם סימפטומטיים. מקרים סימפטומטיים עם גירוי או צביעה של הקרנית מטופלים בקריותרפיה ללמלה האחורית (מחזורי הקפאה-הפשרה להרס זקיקים חריגים), אלקטרוליזה, או ניתוחי פיצול עפעף (lid-splitting) לאזורים מקומיים.