מצבים先天י של כרטיסית העין ויחסי הגוף
מצבים先天יים של כרטיסית העין, חלל העין ומערכת הדמעות קיימים מלידה או מופיעים בילדות מוקדמת. הם נעים בין וריאציות קוסמטיות קלות לתנאים המאיימים על הראייה דרך אמבליופיה - דיכוי של הקלט מהמוח מעין שתמונתה מטושטשת, חסומה או לא מיושרת כרוניקה. גילוי מוקדם וניתוח בזמן מתאים חיוניים להתפתחות הראייה.
כירurgים אוקולופלסטיים מומשכים ASOPRS מטפלים בילדים עם מצבי כרטיסית עין וחלל גוף הדורשים כישרון כירurgי, ומתאמים עם אופתלמולוגיה ילדית לבדיקת ראייה וניהול אמבליופיה. הסעיפים להלן מתארים את המצבים ההולדיים הנפוצים ביותר הנראים בתרגול זה.
Ptosis הולד
Ptosis הולד הוא כפילת כרטיסית העין העליונה הקיימת מלידה, לעתים קרובות ביותר בשל דיסגנזיה התפתחותית של שריר ה-levator palpebrae superioris. בניגוד ל-ptosis נרכש אצל מבוגרים, שבהם השריר תקין אך הגיד שלו מתוח, ptosis הולד נגרם על ידי החלפה fibrofatty של סיבי שריר levator - המייצרת שריר חלש, לא אלסטי שלא מרים היטב ולא מרפה במלואו.
למה התזמון חשוב
מערכת הראייה מתפתחת בשנים הראשונות של 7-10 שנים של חיים. במהלך תקופה קריטית זו, שתי העיניים חייבות להעביר תמונה ברורה ממוקדת למוח להתפתחות ראייה נורמלית. Ptosis מאיים על הראייה בשתי דרכים:
- אמבליופיה של חסימה — כרטיסית שקרעה בחומרה שמכסה את אישון חוסמת את כל האור מהגעה לרשתית. זו ההצעה הדחופה ביותר לניתוח מוקדם, לעתים קרובות בתוך שבועות מאבחון
- אמבליופיה אסטיגמטית — גם כאשר הכרטיסית אינה מכסה את האישון, משקלו על הקרנית גורם לאסטיגמטיזם שמטשטש את התמונה ויכול להדכא ראייה בעין זו
ילדים גם מפצים על ptosis על ידי קבלת עמדת ראש בהרמה של הסנטר או על ידי הרמת הגבה. עמדות פיצוי אלו אינן מגנות על הראייה אך מעידות כי הילד מנסה לראות תחת כרטיסית שקרעה - סימן כי ה-ptosis משמעותי מבחינת ראייה.
מצבים קשורים
- חולשת יתר ישרה עליונה — מתרחשת בכ-25% של מקרי ptosis הולד; משפיע על תכנון כירurgי מכיוון שחגורת frontalis חייבת להתאים להם upgaze מופחתת
- Marcus Gunn jaw-wink — נוכח ב-2-13% של ptosis הולד; ראו את עמוד Ptosis לדיון מפורט
- תסנדרום blepharophimosis — מצב אוטוזומלי דומיננטי עם ptosis דו-צדדי, הקצרה אופקית של כרטיסית (phimosis), epicanthus inversus, ו-telecanthus; דורש שחזור בשלבים
- Strabismus — נוכח בכ-30% של מקרים
טיפול כירurgי
הגישה הכירургית תלויה בדרגת ה-levator function (כמה מילימטרים הכרטיסית נעה מ-down-gaze ל-up-gaze):
- levator function fair-to-good (≥ 5 mm) — levator resection או aponeurotic advancement מקצרת ומהדקת את ה-levator; מתאימה ל-ptosis קל עד בינוני
- levator function גרוע (< 4 mm) — frontalis sling (suspension) מחברת את הכרטיסית לשריר ה-frontalis באמצעות מוט סיליקון, fascia lata autologous, או חומר סינתטי. הילד מרים את הכרטיסית על ידי הרמת הגבה
פרטים מלאים של הערכת ptosis וטכניקה כירurgית נמצאים בעמוד Ptosis.
Congenital Nasolacrimal Duct Obstruction (CNLDO)
חסימת nasolacrimal duct הולדית היא הסיבה הנפוצה ביותר לדמיעות וזריחת עיניים בתינוקות. בערך 6% מהנולדים יש קרום לא מושלם בקצה nasolacrimal duct (ה-valve of Hasner) שנפתח בדרך כלל בלידה או זמן קצר לאחר מכן. דמעות שלא יכולות לנקז עומדות בעמידה ולעתים קרובות מוכות בזיהום.
הצגה
- דמיעות קבועות (epiphora) המתחילות בשבועות הראשונים של חיים - בדרך כלל חד-צדדי
- זריחה mucoid או mucopurulent בקנתוס המדיאלי
- החזר של זריחה כאשר לחץ מוחל על שק הדמעות (Crigler massage sign)
- maceration עור משני והתחזוקה בקנתוס המדיאלי
- אפיזודות של זיהום דומה לconcunctivitis שמשתפר זמנית עם טיפול תרופות טופיות אך חוזר
סיווג
CNLDO מציע עצמו בארבע דרכים:
- Simple obstruction — הצורה הנפוצה ביותר; קרום לא מושלם בחסימת valve of Hasner
- Congenital lacrimal fistula — פתח חריר לא נורמלי משק הדמעות לפני השטח העור, ניראה כפתח קטן inferomedial לקנתוס המדיאלי
- Congenital dacryocele (mucocele) — נפיחות קיסטית של שק הדמעות הקיימת מלידה מחסימה דrenage חסומה הן proximally (דרך canaliculi) והן distally. המסה gray-bluish היא medial ותחתונה לקנתוס המדיאלי ולעתים קרובות מבולבלת עם hemangioma. כיסים ב-intranasal עשויים לחסום את דרך הנשימה
- Acute dacryocystitis — זיהום בקטריאלי של שק דמעות חסום; מציג עם erythema, חום, ונפיחות fluctuant על שק הדמעות; דורש טיפול אנטיביוטי מערכתי והערכה דחופה
ההיסטוריה הטבעית וטיפול ללא כירורגיה
הרוב המכריע של CNLDO פשוט מתפתח באופן ספונטני: 90% נפתחים ב-12 חודשים. הניהול הראשוני המקובל הוא Crigler massage — דחיסה דיגיטלית על שק הדמעות 5-10 פעמים, 2-3 פעמים ביום, ליצירת גל לחץ הידרוסטטי שפותח את הקרום הדיסטלי. אנטיביוטיקות טופיות משמשות באופן episodic עבור הילודות זיהום אך אינן מרפאות את החסימה.
טיפול כירurgי
אם התרחשות ספונטנית לא התרחשה ב-9-12 חודשים, probing מוצע:
- Office probing (awake) — פונדק מתכת דק מועבר דרך punctum ו-canaliculus לתוך שק הדמעות ודרך nasolacrimal duct תחת הגדלה; שיעור הצלחה ~75-90% עבור probing ראשוני לפני גיל 12 חודשים
- Probing תחת הרדמה כללית — בוצע עבור ילדים יותר גדולים או כאשר שיתוף פעולה עבור probing awake אינו אפשרי; מאפשר ישקול ו-endoscopy אפי
- Silicone intubation — צינור סיליקון מתבג דרך כל מערכת הניקוז של הדמעות והשאר במקום 3-6 חודשים; בשימוש עבור probing נכשל או אנטומיה מורכבת
- Balloon dacryoplasty — צינור בלון מתמחה מתנפח בתוך הקנה כדי להרחיב אותו; בשימוש אחרי probing נכשל
- Dacryocystorhinostomy (DCR) — יצירת ערוץ ניקוז חדש משק הדמעות לחלל האפי, לעקיפת הקנה החסום; שמור למקרים המחזיקים ניסיונות אחרים. פרטים מלאים בעמוד Lacrimal System
מצבים orbitals הולדיים
ה-orbit מתפתח מאינטראקציה מורכבת של תאי neural crest, mesoderm, וגלאי optic vesicle. הפרעה בתהליכים אלה יכולה לתוצאה בחריגויות של גודל, צורה וטוען של orbit.
Microphthalmos ו-Anophthalmos
Microphthalmos (עין קטנה בחריגות) ו-anophthalmos (עין כשלעדיין) מייצגים ספקטרום של כישלונות התפתחותיים חמורים של optic vesicle. הם עשויים להיות מבודדים או חלק מתסנדרום מערכתי. Anophthalmos דורש התערבות מוקדמת עם conformers ו-orbital expanders לגיבוי גדילת orbital - עצמות ה-orbital תלויות בנוכחות העין כדי להתפתח בצורה נורמלית. ללא טיפול, ה-orbit נשאר קטן ושחזור socket בבגרות קשה.
לקבלת מידע מפורט על socket וניהול orbital anophthalmic, ראו את עמוד Anophthalmos.
Dermoid Cysts
Dermoid cysts הם המסה orbital טוב הנפוצה ביותר של ילדות — choristomas שמתעוררים בשיתי אמברוני מ-trapped ectoderm. ה-superolateral orbital rim (frontozygomatic suture) הוא המיקום הקלסי. הם מסות חלקות, לא כואבות, בחופשה נדודה שאינן transilluminate. רוב מצגים בעשור הראשון. ניהול הוא excision כירurgי מלא — קיר כיס חייב להיות שלם; התפרצות גורמת דלקת granulomatous חמורה. דרמידים עמוקים מתרחבים intracranially דורשים תכנון CT לפני כירורגיה.
Capillary Hemangioma
הtumor orbital הנפוץ ביותר של תינוקות. hemangiomas infantile periorbital עשויים להרחיב לתוך ה-orbit, המייצרים ptosis ו-proptosis. הם מתרבות במהירות בשנה הראשונה של חיים, ואז involute לאט במשך שנים. טיפול עם propranolol פה (1-3 מ"ג / ק"ג / יום) הוא כעת first-line עבור זיקוקים המאיימים על הראייה או גורמים deformity משמעותית. ראו את עמוד Orbital Tumors לפרטים מלאים.
חריגויות קונגניטליות של העפעף
תסמונת בלפרופימוזיס
תסמונת בלפרופימוזיס, פטוזיס ואפיקנתוס אינווערסוס (BPES) היא מצב תורשתי אוטוזומלי דומיננטי הנגרם ממוטציות בגן FOXL2. המאפיינים המגדירים הם:
- בלפרופימוזיס — שריג עפלי מקוצר אופקית (<25 מ"מ, נורמלי ≈28–30 מ"מ)
- פטוזיס — דו-צדדי, עם תפקוד משק חלש; דורש תליית פרונטליס
- אפיקנתוס אינווערסוס — קפלת עור הנובעת מהעפעף התחתון וכיסוי חלקי של קנתוס הממשי
- טלקנתוס — מרחק בין-קנתלי מורחב מחשלוש הרצועה הקנתלית הממשית
התיקון הכירורגי מתבצע בשלבים: קיפול הרצועה הקנתלית הממשית (Y-V או W-plasty) מתבצע בגיל 12–18 חודשים להרחבת השריג ותיקון טלקנתוס לפני תיקון הפטוזיס. תיקון פטוזיס עם תליית פרונטליס בדרך כלל עוקב אחריו. BPES סוג I קשור לכישלון שחלה מוקדם; ייעוץ גנטי ומעקב גינקולוגי מתוארים לנשים שנפגעו.
אנטרופיון קונגניטלי ואפיבלפרון
אפיבלפרון הוא קיפול אופקי של עור ממש מתחת לשוליים של העפעף התחתון המסיט את הריסים לכיוון הקרנית. זה שכיח במיוחד בילדים מאסיה המזרחית. רוב המקרים מתפתרים באופן ספונטני עד גיל 5 כאשר הפנים מתארכות ו-orbicularis מתנוון. הניתוח (הסרת רצועת עור-שריר) מתוארח לדיקוק קרנית מתמשך, כאב או הפרעה ראייתית.
אנטרופיון קונגניטלי הוא סיבוב פנימי של שוליים של העפעף עצמו. זה פחות שכיח מאפיבלפרון והוא בעל סבירות גבוהה יותר לדרוש תיקון כירורגי. דיקוק קרנית מאשר שחיקת ריסים ומעיד על הצורך בטיפול.
קולובומה
קולובומה היא חריץ או סדק בעפעף הנוכחי מלידה, בדרך כלל משפיע על העפעף העליון בצומת השליש המממשי והמרכזי. קולובומות קטנות עלולות שלא לגרום לחשיפת קרנית; פגמים גדולים דורשים שחזור מוקדם להגנה על הקרנית מקרטופתיה מחשיפה. קולובומות עפעף עלולות להיות מבודדות או קשורות לתסמונת Goldenhar (ספקטרום oculo-auriculo-vertebral), הכולל חריגויות אוזן וחוליות.
דיסטיכיאזיס
דיסטיכיאזיס היא שורה נוספת של ריסים הנובעת מפתחי בלוטות meibomian, מכוונת לכיוון הקרנית. הריסים בדרך כלל עדינים וגמישים; מטופלים רבים הם אסימפטומטיים. מקרים סימפטומטיים עם גירוי קרנית או דיקוק מטופלים בקריותרפיה לה-lamella האחורית (מחזורי הקפאה-הפשרה לאבלציה של זיבות חריגות), אלקטרוליזה או הליכים המפצלים את העפעף לאזורים מקומיים.