מצבים מולדים של העפעפיים והארובה
מצבים מולדים של העפעף, ארובת העין ומערכת הדמעות קיימים מהלידה או מתבררים בגיל הרך. הם נעים מהבדלים אסתטיים קלים ועד מצבים המסכנים את הראייה באמצעות עין עצלה (אמבליופיה) — דיכוי של המוח את הקלט מעין שהתמונה שלה מטושטשת, חסומה או לא מיושרת באופן כרוני. איתור מוקדם וניתוח בעיתוי מתאים הם קריטיים להתפתחות הראייה.
מנתחי פלסטיקה של העין שהוכשרו ב-ASOPRS מטפלים בילדים עם מצבים של העפעפיים והארובה הדורשים מומחיות ניתוחית, בתיאום עם רפואת עיניים ילדים להערכת הראייה וטיפול באמבליופיה. הסעיפים שלהלן מתארים את המצבים המולדים הנפוצים ביותר הנראים בקליניקה זו.
צניחת עפעף מולדת
צניחת עפעף מולדת (Congenital ptosis) היא צניחה של העפעף העליון הקיימת מהלידה, ברוב המקרים עקב דיספלזיה התפתחותית של שריר ה-levator palpebrae superioris. שלא כמו צניחת עפעף נרכשת במבוגרים, שבה השריר תקין אך הגיד שלו נמתח, צניחת עפעף מולדת נגרמת מהחלפה פיברו-שומנית של סיבי שריר ה-levator — מה שיוצר שריר חלש וחסר גמישות שאינו מרים היטב ואינו נרפה לגמרי.
מדוע העיתוי חשוב
מערכת הראייה מתפתחת ב-7–10 השנים הראשונות לחיים. בתקופה קריטית זו שתי העיניים צריכות להעביר למוח תמונה חדה וממוקדת לשם התפתחות ראייה תקינה. צניחת עפעף מסכנת את הראייה בשתי דרכים:
- אמבליופיה מחסך — עפעף צונח מאוד המכסה את האישון חוסם את כל האור מלהגיע לרשתית. זוהי ההתוויה הדחופה ביותר לניתוח מוקדם, לעיתים תוך שבועות מהאבחון
- אמבליופיה אסטיגמטית — גם כאשר העפעף אינו מכסה את האישון, משקלו על הקרנית גורם לאסטיגמציה המטשטשת את התמונה ועלולה לדכא את הראייה בעין
ילדים גם מפצים על הצניחה באימוץ תנוחת ראש עם סנטר מורם או בהרמת הגבה. תנוחות פיצוי אלו אינן מגינות על הראייה, אך מעידות שהילד מנסה לראות מתחת לעפעף צונח — סימן לכך שהצניחה משמעותית מבחינה ראייתית.
מצבים נלווים
- חולשת השריר הישר העליון — מופיעה בכ-25% ממקרי צניחת העפעף המולדת; משפיעה על תכנון הניתוח משום שיש להתחשב בהגבלת המבט כלפי מעלה בעת תליית העפעף לשריר המצח (frontalis sling)
- Marcus Gunn jaw-wink — קיים ב-2–13% ממקרי צניחת העפעף המולדת; ראו דיון מפורט בעמוד צניחת העפעף
- תסמונת בלפרופימוזיס — מצב אוטוזומלי דומיננטי הכולל צניחת עפעף דו-צדדית, קיצור אופקי של העפעף (פימוזיס), אפיקנתוס הפוך וטלקנתוס; מחייב שחזור בשלבים
- פזילה — קיימת בכ-30% מהמקרים
טיפול ניתוחי
הגישה הניתוחית תלויה במידת תפקוד ה-levator (כמה מילימטרים העפעף נע ממבט מטה למבט מעלה):
- תפקוד levator בינוני עד טוב (≥ 5 מ"מ) — כריתה של ה-levator או קידום אפונורוטי מקצרים ומהדקים את ה-levator; מתאים לצניחה קלה עד בינונית
- תפקוד levator ירוד (< 4 מ"מ) — תליית העפעף לשריר המצח (frontalis sling) מחברת את העפעף לשריר המצח באמצעות מוט סיליקון, פאסיה לטה עצמית או חומר סינתטי. הילד מרים את העפעף על ידי הרמת הגבה
פרטים מלאים על הערכת צניחת עפעף ועל הטכניקה הניתוחית נמצאים בעמוד צניחת העפעף.
חסימה מולדת של צינור הדמעות (CNLDO)
חסימה מולדת של צינור האף-דמעות היא הגורם השכיח ביותר לדמעת והפרשה מהעין בתינוקות. כ-6% מהיילודים סובלים מקרום סתום בקצה הדיסטלי של צינור האף-דמעות (המסתם של הזנר), שאמור להיפתח בלידה או זמן קצר אחריה. דמעות שאינן יכולות לנקז עומדות ולעיתים קרובות מזדהמות.
הצגה קלינית
- דמעת מתמשכת (אפיפורה) המתחילה בשבועות הראשונים לחיים — בדרך כלל חד-צדדית
- הפרשה רירית או ריריתית-מוגלתית בזווית הפנימית של העין
- החזרת הפרשה בעת הפעלת לחץ מעל שק הדמעות
- הרטבת יתר של העור ואדמומיות בזווית הפנימית
- אפיזודות של זיהום הנראה כדלקת לחמית, המשתפרות זמנית עם אנטיביוטיקה מקומית אך חוזרות
סיווג
CNLDO מופיעה באחת מארבע דרכים:
- חסימה פשוטה — הצורה הנפוצה ביותר; קרום סתום במסתם של הזנר
- פיסטולה מולדת של דרכי הדמעות — פתח חריג מצופה אפיתל משק הדמעות אל פני העור, הנראה כפתח קטן מתחת ולצד האף של הזווית הפנימית
- דקריוצלה מולדת (מוקוצלה) — נפיחות ציסטית של שק הדמעות הקיימת בלידה עקב חסימת הניקוז הן פרוקסימלית (דרך הקנליקולי) והן דיסטלית. המסה כחלחלה-אפורה ממוקמת מדיאלית ותחתית לזווית הפנימית ולעיתים קרובות מתבלבלת עם המנגיומה. ציסטות תוך-אפיות עלולות לחסום את דרכי האוויר
- דקריוציסטיטיס חריפה — זיהום חיידקי של שק דמעות חסום; מתבטאת באדמומיות, חום מקומי ונפיחות תנודתית מעל שק הדמעות; מחייבת אנטיביוטיקה סיסטמית והערכה דחופה
מהלך טבעי וטיפול לא ניתוחי
רוב המקרים של CNLDO פשוטה חולפים מעצמם: 90% נפתחים עד גיל 12 חודשים. הטיפול ההתחלתי המקובל הוא עיסוי Crigler — לחיצה באצבע מעל שק הדמעות 5–10 פעמים, 2–3 פעמים ביום, ליצירת גל לחץ הידרוסטטי הפותח את הקרום הדיסטלי. אנטיביוטיקה מקומית משמשת מעת לעת בהחמרות זיהומיות, אך אינה מרפאת את החסימה.
טיפול ניתוחי
אם לא חלף מעצמו עד גיל 9–12 חודשים, מוצע צנתור (probing):
- צנתור במרפאה (בהכרה) — בדק מתכתי דק מועבר דרך הפונקטום והקנליקולוס אל שק הדמעות ודרך צינור האף-דמעות תחת הגדלה; שיעור הצלחה של כ-75–90% בצנתור ראשוני לפני גיל 12 חודשים
- צנתור בהרדמה כללית — מבוצע בילדים מבוגרים יותר או כאשר שיתוף הפעולה אינו מאפשר צנתור בהכרה; מאפשר שטיפה ואנדוסקופיה של האף
- החדרת צינורית סיליקון — צינורית סיליקון מושחלת דרך כל מערכת ניקוז הדמעות ונשארת במקומה 3–6 חודשים; משמשת בכישלון צנתור או באנטומיה מורכבת
- דקריופלסטיה בבלון — קטטר בלון ייעודי מנופח בתוך הצינור כדי להרחיבו; משמש לאחר כישלון צנתור
- דקריוציסטורינוסטומיה (DCR) — יצירת תעלת ניקוז חדשה משק הדמעות אל חלל האף, תוך עקיפת הצינור החסום; שמורה למקרים שנכשלו בכל שאר האמצעים. פרטים מלאים בעמוד מערכת הדמעות
מצבים מולדים של ארובת העין
ארובת העין מתפתחת מאינטראקציה מורכבת בין תאי ציצת העצב, המזודרם ואותות שלפוחית הראייה. הפרעה בתהליכים אלה עלולה לגרום לחריגות בגודל, בצורה ובתכולה של הארובה.
מיקרופתלמוס ואנופתלמוס
מיקרופתלמוס (עין קטנה באופן חריג) ואנופתלמוס (העדר עין) מייצגים רצף של כשלים התפתחותיים חמורים של שלפוחית הראייה. הם עשויים להיות מבודדים או חלק מתסמונת מערכתית. אנופתלמוס מחייב התערבות מוקדמת בעזרת קונפורמרים ומרחיבי ארובה כדי לעורר גדילה של הארובה — עצמות הארובה תלויות בנוכחות העין כדי לגדול כראוי. ללא טיפול הארובה נשארת קטנה ושחזור הארובה בבגרות מאתגר.
למידע מפורט על טיפול בארובה ובארובה חסרת עין, ראו עמוד האנופתלמוס.
ציסטות דרמואיד
ציסטות דרמואיד הן המסה הטובה השכיחה ביותר של הארובה בילדות — כורייסטומות הנוצרות בקווי תפר עובריים מאקטודרם לכוד. הקצה העליון-צדדי של הארובה (תפר פרונטוזיגומטי) הוא המיקום הקלאסי. הן מסות חלקות, לא רגישות, ניידות בחופשיות, שאינן מעבירות אור. רובן מופיעות בעשור הראשון. הטיפול הוא כריתה ניתוחית מלאה — דופן הציסטה חייבת להישאר שלמה; קרע גורם לדלקת גרנולומטית קשה. דרמואידים עמוקים המגיעים לתוך הגולגולת מחייבים תכנון בעזרת CT לפני הניתוח.
המנגיומה קפילרית
הגידול השכיח ביותר של הארובה בינקות. המנגיומות infantile פריאורביטליות עלולות להתפשט לתוך הארובה וליצור צניחת עפעף ובולטות עין (פרופטוזיס). הן מתרבות במהירות בשנה הראשונה לחיים, ואז נסוגות באיטיות במשך שנים. טיפול בפרופרנולול דרך הפה (1–3 מ"ג/ק"ג/יום) הוא כיום קו ראשון לנגעים המסכנים את הראייה או גורמים לעיוות משמעותי. ראו עמוד גידולי הארובה לפרטים מלאים.
חריגות מולדות של העפעפיים
תסמונת בלפרופימוזיס
תסמונת בלפרופימוזיס, נפילת עפעף ואפיקנתוס הפוך (BPES) היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית הנגרמת ממוטציות בגן FOXL2. המאפיינים המגדירים הם:
- בלפרופימוזיס — קיצור אופקי של סדק העפעפיים (<25 מ"מ, התקין ≈28–30 מ"מ)
- פטוזיס — דו-צדדי, עם תפקוד לקוי של שריר ה-levator; מצריך תלייה לשריר המצח (frontalis sling)
- אפיקנתוס הפוך — קפל עור היוצא מהעפעף התחתון ומכסה חלקית את הקנטוס המדיאלי
- טלקנתוס — הרחבה של המרחק בין-הקנטלי עקב רפיון של הגיד הקנטלי המדיאלי
התיקון הניתוחי נעשה בשלבים: קיפול (פליקציה) של הגיד הקנטלי המדיאלי (Y-V או W-plasty) מבוצע בגיל 12–18 חודשים כדי להרחיב את הסדק ולתקן את הטלקנתוס לפני תיקון הפטוזיס. תיקון הפטוזיס בעזרת frontalis sling מבוצע בדרך כלל לאחר מכן. BPES סוג I קשור לאי-ספיקה שחלתית מוקדמת; ייעוץ גנטי ומעקב גינקולוגי מומלצים לנשים הלוקות במחלה.
אנטרופיון מולד ואפיבלפרון
אפיבלפרון הוא קפל עור אופקי מתחת לשולי העפעף התחתון, המכוון את הריסים לכיוון הקרנית. הוא שכיח במיוחד בילדים ממוצא מזרח אסיה. ברוב המקרים המצב חולף מעצמו עד גיל 5 עם גדילת הפנים והתארכותן. ניתוח (כריתת רצועת עור-שריר) מיועד במקרים של צביעת קרנית מתמשכת, כאב או הפרעה בראייה.
אנטרופיון מולד הוא סיבוב פנימה של שולי העפעף עצמם. הוא פחות שכיח מאפיבלפרון ויש סיכוי גבוה יותר שידרוש תיקון ניתוחי. צביעת קרנית מאשרת שחיקה על ידי הריסים ומצביעה על הצורך בטיפול.
קולובומה
קולובומה היא חריץ או שסע בעפעף הקיים מלידה, ופוגע בדרך כלל בעפעף העליון במפגש בין השליש המדיאלי לשליש המרכזי. קולובומות קטנות אינן גורמות בהכרח לחשיפת הקרנית; פגמים גדולים מצריכים שחזור מוקדם כדי להגן על הקרנית מקרטופתיה חשיפתית. קולובומות של העפעף יכולות להיות מבודדות או להיות קשורות לתסמונת גולדנהאר (ספקטרום אוקולו-אוריקולו-ורטברלי), הכוללת מומים באוזניים ובחוליות.
דיסטיכיאזיס
דיסטיכיאזיס היא שורת ריסים נוספת היוצאת מפתחי בלוטות המייבומיוס ומכוונת לכיוון הקרנית. הריסים בדרך כלל דקים ורכים; מטופלים רבים הם חסרי תסמינים. מקרים סימפטומטיים עם גירוי או צביעת קרנית מטופלים בקריותרפיה של הלמלה האחורית (מחזורי הקפאה-הפשרה להשמדת זקיקים חריגים), באלקטרוליזה, או בהליכי פיצול עפעף לאזורים מקומיים.