מצבים קונגניטליים של העפעף והחלל העורביטלי
מצבים קונגניטליים של העפעף, החלל העורביטלי ומערכת הדמעות קיימים מלידה או הופכים לגלויים בילדות מוקדמת. הם נעים בין וריאציות קוסמטיות קלות ועד למצבים המהددים חזון דרך אמבליופיה - הדיכוי של המוח בקלט מעין שהתמונה שלו עמומה, חסומה או לא מיושרת באופן כרוני. זיהוי מוקדם וניתוח בזמן המתאים הם קריטיים להתפתחות חזון.
כירurgים אוקולופלסטיים בעלי הכשרת ASOPRS טיפלים בילדים עם מצבי עפעף וחלל עורביטלי הדורשים כישרון כירורגי, מתאמים עם אופתלמולוגיה פדיאטרית להערכת חזון וניהול אמבליופיה. הסעיפים להלן מתארים את המצבים הקונגניטליים הנפוצים ביותר שנראים בפרקטיקה זו.
Ptosis קונגניטלי
Ptosis קונגניטלי הוא הורדה של העפעף העליון הקיימת מלידה, לרוב עקב דיסגנזיה התפתחותית של שריר הלוויטור פלפברה סופריוריס. בניגוד ל-ptosis נרכש בבוגרים, בו השריר תקין אך גידו מתוח, ptosis קונגניטלי נגרם על ידי החלפה פיברופאדית של סיבי שריר הלוויטור - המייצרת שריר חלש, לא אלסטי שלא מרימה היטב ולא משחררת באופן מלא.
מדוע התזמון חשוב
המערכת הוויזואלית מתפתחת בשנים הראשונות 7-10 של החיים. במהלך התקופה הקריטית הזו, שני העיניים חייבות להעביר תמונה ברורה ממוקדת למוח להתפתחות חזון נורמלית. Ptosis מהדד חזון בשתי דרכים:
- אמבליופיה של דיכוי - עפעף מורד חמור המכסה את הה瞳יל חוסם את כל האור מהגעה לרשתית. זו הסימון ההכרחי הדחוף ביותר לניתוח מוקדם, לעתים קרובות תוך שבועות מאבחון
- אמבליופיה אסטיגמטית - אפילו כאשר העפעף אינו מכסה את הה瞳יל, משקלו על הקרנית גורם לאסטיגמטיזם המעמיד את התמונה ויכול להדכא חזון בעין זו
ילדים גם מפצים על ptosis על ידי אימוץ תנוחת ראש מורומה או על ידי הרמת הגבה. תנוחות פיצוי אלה אינן מגנות על החזון אך מצביעות על כך שהילד מנסה לראות מתחת לעפעף מורד - סימן שה-ptosis משמעותי מבחינת חזון.
מצבים משויכים
- חולשת רקטוס עליון - מתרחשת בכ-25% מהמקרים של ptosis קונגניטלי; משפיעה על תכנון כירורגי מכיוון שחגורת הפרונטליס חייבת להתאים לגעיגה מופחתת
- Marcus Gunn jaw-wink - קיימת ב-2-13% של ptosis קונגניטלי; ראה את דף Ptosis לדיון מפורט
- תסנדרום בלפרופימוזיס - מצב אוטוזומלי דומיננטי עם ptosis דו-צדדי, קיצור עפעף אופקי (פימוזיס), epicanthus inversus ו-telecanthus; דורש שחזור בשלבים
- Strabismus - קיים בכ-30% מהמקרים
טיפול כירורגי
ההתקרבות הכירורגית תלויה במידת תפקוד הלוויטור (כמה מילימטרים העפעף נע מהסגירה למבט למעלה):
- תפקוד לוויטור בינוני עד טוב (≥ 5 מ"מ) - הידוק או התקדמות אפונורוטית של הלוויטור מקצר ומהדק את הלוויטור; מתאים ל-ptosis קל עד בינוני
- תפקוד לוויטור ירוד (< 4 מ"מ) - חגורת פרונטליס (השעיה) מחברת את העפעף לשריר הפרונטליס בעזרת מוט סיליקון, פסיית autologous או חומר סינתטי. הילד מרים את העפעף על ידי הרמת הגבה
פרטים מלאים של הערכת ptosis וטכניקה כירורגית נמצאים ב-דף Ptosis.
Congenital Nasolacrimal Duct Obstruction (CNLDO)
Congenital nasolacrimal duct obstruction הוא הגורם הנפוץ ביותר לדמעות וזרימה מהעיניים אצל תינוקות. כ-6% מהנולדים לאחרונה יש ממברנה שאינה חדורה בחלק הדיסטלי של ה-nasolacrimal duct (ה-valve of Hasner) שבדרך כלל נפתח בלידה או קצר אחריה. דמעות שלא יכולות לנקז עומדות בעמידות ולעתים קרובות מתויירות.
הצגה
- דמעות מתמידות (epiphora) המתחילות בשבועות הראשונים של החיים - בדרך כלל חד-צדדית
- זרימה ריריתית או ריריתית-מוגלתית בקנתוס המדיאלי
- החזור של זרימה כאשר ישים לחץ על שק הדמעות (סימן Crigler massage)
- maceration עור משני והחמרה בקנתוס המדיאלי
- פרקים של זיהום דומה לדלקת בחוליות שמשתפר זמנית עם אנטיביוטיקה טופית אך חוזר
סיווג
CNLDO מוצג בארבע דרכים:
- חסימה פשוטה - הצורה הנפוצה ביותר; ממברנה שאינה חדורה בשסתום של Hasner
- congenital lacrimal fistula - פתיחה חריגה משפשפת-מישוררת משק הדמעות לפני כל העור, גלויה כפתיחה קטנה תחתון-מדיאלית לקנתוס המדיאלי
- congenital dacryocele (mucocele) - נפיחות ציסטית של שק הדמעות הקיימת מלידה מחסימת ניקוז גם בקרוביות (דרך הקנליקולי) וגם בדיסטליות. המסה בצבע כחול-אפור נמצאת מדיאלית והנמוכה לקנתוס המדיאלי והיא לעתים קרובות בלבול עם hemangioma. ציסטות intranasales עשויות לחסום את נתיב האוויר
- acute dacryocystitis - זיהום בקטריאלי של שק דמעות חסום; מתגלה עם erythema, חום וניפוח fluctuant על שק הדמעות; דורש אנטיביוטיקה מערכתית והערכה דחופה
היסטוריית טבעית וטיפול לא-כירורגי
הרוב המוחלט של ה-CNLDO פשוטה נפתר באופן ספונטני: 90% נפתח עד גיל 12 חודשים. הניהול התחילי המקובל הוא Crigler massage - דחיסה דיגיטלית על שק הדמעות 5-10 פעמים, 2-3 פעמים ביום, כדי ליצור גל לחץ הידרוסטטי הפותח את הממברנה הדיסטלית. אנטיביוטיקה טופית משמשת אפיזודית לחריגות זיהום אך אינה מרפאה את החסימה.
טיפול כירורגי
אם החלוקה ספונטנית לא התרחשה עד גיל 9-12 חודשים, ההשקעה מוצעת:
- Office probing (awake) - בדיקה מתכתית דקה מועברת דרך הפונקטום והקנליקולוס לתוך שק הדמעות וכל דרך ה-nasolacrimal duct תחת הגדלה; שיעור הצלחה ~75-90% לשקע ראשוני לפני גיל 12 חודשים
- Probing תחת הרדמה כללית - מבוצע עבור ילדים גדולים יותר או כאשר השיתוף פעולה לשקע עירוני אינו אפשרי; מאפשר השקיה והנדוסקופיה באף
- Silicone intubation - צינור סיליקון מועבר דרך כל מערכת הניקוז של הדמעות ונשאר במקום 3-6 חודשים; משמש לשקע נכשל או אנטומיה מורכבת
- Balloon dacryoplasty - קטטר בלון מיוחד מנופח בתוך התעלה להרחבתה; משמש לאחר שקע נכשל
- Dacryocystorhinostomy (DCR) - יצירת ערוץ ניקוז חדש משק הדמעות לחלל האף, עקיפת התעלה החסומה; שמור למקרים שנכשלו בכל אמצעים אחרים. פרטים מלאים ב-דף Lacrimal System
Congenital Orbital Conditions
המסלול מתפתח מאינטראקציה מורכבת של תאי neural crest, mesoderm וגם אות optic vesicle. הפרעה בתהליכים אלה יכולה להביא לחריגויות בגודל, צורה וערכים של המסלול.
Microphthalmos ו-Anophthalmos
Microphthalmos (עין קטנה בצורה חריגה) ו-anophthalmos (עין חסרה) מייצגים ספקטרום של כשלים התפתחותיים חמורים של ה-optic vesicle. הם עשויים להיות בודדים או חלק מתסנדרום מערכתי. Anophthalmos דורש התערבות מוקדמת עם conformers והרחבות של מסלול לעידוד גדילת מסלול - העצמות של המסלול תלויות בנוכחות העין לגדול בדרך כלל. בלי טיפול, המסלול נשאר קטן ושחזור הגופה בגיל מבוגר קשה.
למידע מפורט על ניהול הגופה ו-anophthalmic orbital, ראה את דף Anophthalmos.
Dermoid Cysts
Dermoid cysts הם הגידול בנין המסלול הנפוץ ביותר בילדות - choristomas שמקורם בקווי תפרים עוברתיים מאקטודרם לכוד. השפה העורביטלית העליונה-צדדית (תפר frontozygomatic) היא המיקום הקלאסי. הם ירכות, לא כואבות, מסות נעות בחופשיות שאינן שקופות. רובן מוצגות בעשור הראשון. ניהול הוא הסרה כירורגית מלאה - דופן הציסטה חייבת להיות שלמה; הפסקה גורמת דלקת גרנולומטוזית חמורה. dermoids עמוקים המשתרעים לתוך הגולגולת דורשים תכנון CT לפני ניתוח.
Capillary Hemangioma
הגידול המסלול הנפוץ ביותר בתינוקות. ה-infantile hemangiomas periorbital עשויות להרחיב לתוך המסלול, וייצרים ptosis ו-proptosis. הם מתרבים במהירות בשנה הראשונה של החיים, ואז עולים לאט במשך שנים. טיפול עם propranolol פומי (1-3 מ"ג/ק"ג/יום) הוא כעת first-line לנגעים המהדדים חזון או גורמים לעיוות משמעותי. ראה את דף Orbital Tumors לפרטים מלאים.
אномליות עפעפיות מולידות
תסמונת Blepharophimosis
תסמונת blepharophimosis, ptosis ו-epicanthus inversus (BPES) היא מצב תורשתי אוטוזומלי דומיננטי הנגרם על ידי מוטציות בגן FOXL2. התכונות המגדירות הן:
- Blepharophimosis — סדקי עפעף מקוצרים בכיוון אופקי (<25 ממ, נורמלי ≈28–30 ממ)
- Ptosis — דו-צדדי, עם תפקוד מרומם ירוד; דורש תליית frontalis
- Epicanthus inversus — קפל עור היוצא מהעפעף התחתון וחוסה חלקית את הקנתוס המדיאלי
- Telecanthus — מרחק בין-קנתי מורחב הנובע מרפיון שריר קנתוס מדיאלי
תיקון ניתוחי מתבצע בשלבים: plícation של שריר קנתוס מדיאלי (Y-V או W-plasty) מתבצע בגילאי 12–18 חודשים להרחבת הסדק ותיקון telecanthus לפני תיקון ptosis. תיקון ptosis עם תליית frontalis בדרך כלל עוקב. BPES Type I קשור לכשל שחלות מוקדם; יעוץ גנטי ומעקב גינקולוגי מתבקשים לנשים חולות.
Entropion מולד ו-Epiblepharon
Epiblepharon הוא קפל אופקי של עור ממש מתחת לשולי העפעף התחתון המעביר ריסים לכיוון הקרנית. זה נפוץ במיוחד אצל ילדים מאזור מזרח אסיה. רוב המקרים נפתרים באופן ספונטני עד גיל 5 כאשר הפנים מתארכות והorbicularis מתנוון. ניתוח (כריתה של רצועת עור-שריר) מתבקש לצביעת קרנית מתמשכת, כאב או הפרעה ראייה.
Entropion מולד היא סיבוב פנימה של שולי העפעף עצמו. זה פחות שכיח מ-epiblepharon וסביר יותר שידרוש תיקון ניתוחי. צביעת קרנית מאשרת שחיקת ריסים ומצביעה על הצורך בטיפול.
Coloboma
Coloboma הוא חריץ או בקע בעפעף הקיים מלידה, בדרך כלל משפיע על העפעף העליון בצומת של השליש המדיאלי והמרכזי. colobomas קטנים אולי לא גורמים להחשיפת קרנית; פגמים גדולים דורשים בנייה מוקדמת להגנה על הקרנית מ-exposure keratopathy. colobomas עפעפיים עלולים להיות מבודדים או קשורים לתסמונת Goldenhar (oculo-auriculo-vertebral spectrum), הכוללת אנומליות אוזן וחוליות.
Distichiasis
Distichiasis היא שורה נוספת של ריסים היוצאת מנקבי בלוטות meibomian, מכוונת לכיוון הקרנית. הריסים בדרך כלל דקים ורכים; מטופלים רבים אסימפטומטיים. מקרים סימפטומטיים עם גירוי קרנית או צביעה מטופלים בקריוותרפיה לlamella אחורית (מחזורי הקפאה-הפשרה לביטול נקובות סוטות), אלקטרוליזה, או הליכי חלוקת עפעף לאזורים מקומיים.