Conditions congénitales de la paupière et de l'orbite

Les conditions congénitales de la paupière, de l'orbite et du système lacrymal sont présentes à la naissance ou deviennent apparentes dans la petite enfance. Elles vont des variations cosmétiques mineures aux conditions qui menacent la vision par l'amblyopie — la suppression par le cerveau des entrées d'un œil dont l'image est chroniquement floue, bloquée ou mal alignée. La détection précoce et la chirurgie opportunément programmée sont essentielles pour le développement visuel.

Les chirurgiens ophtalmoplasticiens formés par l'ASOPRS soignent les enfants atteints de conditions de la paupière et de l'orbite qui nécessitent une expertise chirurgicale, en coordonnant avec l'ophtalmologie pédiatrique pour l'évaluation de la vision et la gestion de l'amblyopie. Les sections ci-dessous décrivent les conditions congénitales les plus courantes observées dans cette pratique.

Ptosis congénital

Le ptosis congénital est un affaissement de la paupière supérieure présent à la naissance, le plus souvent dû à une dysgénésie développementale du muscle releveur de la paupière supérieure. Contrairement au ptosis acquis chez l'adulte, dans lequel le muscle est normal mais son tendon est étiré, le ptosis congénital est causé par le remplacement fibrograisseux des fibres musculaires du releveur — produisant un muscle faible, non élastique qui ne lève ni ne relâche pleinement.

Pourquoi le timing est important

Le système visuel se développe au cours des 7 à 10 premières années de vie. Pendant cette période critique, les deux yeux doivent fournir une image claire et nette au cerveau pour un développement visuel normal. Le ptosis menace la vision de deux façons :

• Amblyopie par privation — une paupière gravement affaissée qui couvre la pupille bloque toute la lumière d'atteindre la rétine. C'est l'indication la plus urgente pour une chirurgie précoce, souvent dans les semaines suivant le diagnostic
• Amblyopie astigmate — même lorsque la paupière ne couvre pas la pupille, son poids sur la cornée induit un astigmatisme qui floutage l'image et peut supprimer la vision dans cet œil

Les enfants compensent également le ptosis en adoptant une posture de la tête relevée ou en levant les sourcils. Ces postures compensatoires ne protègent pas la vision mais indiquent que l'enfant tente de voir sous une paupière affaissée — un signe que le ptosis est visuellement significatif.

Conditions associées

• Faiblesse du droit supérieur — survient dans environ 25 % des cas de ptosis congénital ; influence la planification chirurgicale car le fronde du frontalis doit tenir compte de la réduction du regard vers le haut
• Clignement de la mâchoire de Marcus Gunn — présent dans 2 à 13 % du ptosis congénital ; voir la page Ptosis pour une discussion détaillée
• Syndrome de blépharophimosis — condition autosomique dominante avec ptosis bilatéral, raccourcissement horizontal de la paupière (phimosis), épicanthus inversus et télécanthus ; nécessite une reconstruction par étapes
• Strabisme — présent dans environ 30 % des cas

Traitement chirurgical

L'approche chirurgicale dépend du degré de fonction du releveur (combien de millimètres la paupière se déplace du regard vers le bas au regard vers le haut) :

• Fonction du releveur correcte à bonne (≥ 5 mm) — résection du releveur ou avancement aponévrotique raccourcit et renforce le releveur ; approprié pour le ptosis léger à modéré
• Mauvaise fonction du releveur (< 4 mm) — fronde du frontalis (suspension) relie la paupière au muscle frontalis en utilisant une tige de silicone, du fascia lata autologue ou un matériau synthétique. L'enfant lève la paupière en levant les sourcils

Les détails complets de l'évaluation du ptosis et de la technique chirurgicale se trouvent sur la page Ptosis.

Obstruction congénitale du canal lacrymonasal (CNLDO)

L'obstruction congénitale du canal lacrymonasal est la cause la plus courante de larmoiement et d'écoulement oculaire chez les nourrissons. Environ 6 % des nouveau-nés ont une membrane non perforée au canal lacrymonasal distal (la valve de Hasner) qui s'ouvre normalement à la naissance ou peu de temps après. Les larmes qui ne peuvent pas s'écouler stagnent et deviennent fréquemment infectées.

Présentation

• Larmoiement persistant (épiphora) commençant dans les premières semaines de vie — généralement unilatéral
• Écoulement mucoïde ou mucopurulent au canthus interne
• Régurgitation de l'écoulement lors de l'application de pression sur le sac lacrymal (signe du massage de Crigler)
• Macération cutanée secondaire et rougeur au canthus interne
• Épisodes d'infection ressemblant à une conjonctivite qui s'améliorent temporairement avec des antibiotiques topiques mais récidivent

Classification

La CNLDO se présente de quatre façons :

1. Obstruction simple — la forme la plus courante ; membrane non perforée à la valve de Hasner
2. Fistule lacrymale congénitale — une ouverture anormale tapissée d'épithélium du sac lacrymal à la surface cutanée, visible sous forme d'une petite ouverture en bas et en dedans du canthus interne
3. Dacryocèle congénitale (mucocèle) — un gonflement kystique du sac lacrymal présent à la naissance suite à un drainage obstrué proximalement (via les canalicules) et distalement. La masse bleu-grisâtre est en dedans et en bas du canthus interne et est souvent confondue avec un hémangiome. Les kystes intranasaux peuvent obstruer les voies aériennes
4. Dacryocystite aiguë — infection bactérienne d'un sac lacrymal obstrué ; se présente avec érythème, chaleur et gonflement fluctuant sur le sac lacrymal ; nécessite des antibiotiques systémiques et une évaluation urgente

Histoire naturelle et traitement non chirurgical

La grande majorité de la CNLDO simple se résout spontanément : 90 % s'ouvrent à 12 mois. La gestion initiale acceptée est le massage de Crigler — compression numérique sur le sac lacrymal 5 à 10 fois, 2 à 3 fois par jour, pour créer une vague de pression hydrostatique qui ouvre la membrane distale. Les antibiotiques topiques sont utilisés épisodiquement pour les exacerbations infectieuses mais ne guérissent pas l'obstruction.

Traitement chirurgical

Si la résolution spontanée n'a pas lieu à 9-12 mois, une sondage est proposée :

• Sondage au cabinet (éveillé) — une fine sonde métallique est passée à travers le punctum et le canaliculus dans le sac lacrymal et à travers le canal lacrymonasal sous grossissement ; taux de succès ~75-90 % pour le sondage primaire avant l'âge de 12 mois
• Sondage sous anesthésie générale — effectué pour les enfants plus âgés ou lorsque la coopération pour le sondage éveillé n'est pas possible ; permet l'irrigation et l'endoscopie nasale
• Intubation au silicone — un tube de silicone est enfilé à travers tout le système de drainage lacrymal et laissé en place 3 à 6 mois ; utilisé pour le sondage échoué ou l'anatomie complexe
• Dacryoplastie par ballon — un cathéter à ballon spécialisé est gonflé dans le conduit pour le dilater ; utilisé après le sondage échoué
• Dacryocystorhinostomie (DCR) — création d'un nouveau canal de drainage du sac lacrymal à la cavité nasale, contournant le conduit obstrué ; réservée aux cas échouant toutes les autres mesures. Détails complets sur la page Système lacrymal

Conditions orbitales congénitales

L'orbite se développe à partir d'une interaction complexe de cellules de la crête neurale, du mésoderme et des signaux de la vésicule optique. La perturbation de ces processus peut entraîner des anomalies de la taille, de la forme et du contenu orbitaux.

Microphthalmie et anophthalmie

La microphthalmie (œil anormalement petit) et l'anophthalmie (œil absent) représentent un spectre d'échecs graves du développement de la vésicule optique. Elles peuvent être isolées ou faire partie d'un syndrome systémique. L'anophthalmie nécessite une intervention précoce avec des conformateurs et des extenseurs orbitaux pour stimuler la croissance orbitale — les os orbitaux dépendent de la présence de l'œil pour croître normalement. Sans traitement, l'orbite reste petite et la reconstruction de la cavité chez l'adulte est difficile.

Pour des informations détaillées sur la gestion de la cavité et de l'orbite anophtalmique, voir la page Anophtalmie.

Kyste dermoïde

Les kystes dermoïdes sont la tumeur orbitale bénigne la plus courante de l'enfance — des choristomes qui surgissent aux lignes de suture embryonnaires à partir de l'ectoderme emprisonné. Le rebord orbitaire supérolatéral (suture frontozygomatique) est l'emplacement classique. Ce sont des masses lisses, non sensibles, librement mobiles qui ne se transilluminent pas. La plupart se présentent dans la première décade. La gestion est l'exérèse chirurgicale complète — la paroi du kyste doit être intacte ; la rupture cause une inflammation granulomateuse grave. Les dermoïdes profonds s'étendant de manière intracrânienne nécessitent une planification TDM avant la chirurgie.

Hémangiome capillaire

La tumeur orbitale la plus courante chez le nourrisson. Les hémangiomes infantiles péri-orbitaux peuvent s'étendre dans l'orbite, produisant un ptosis et une proptosis. Ils prolifèrent rapidement la première année de vie, puis involuent lentement au fil des années. Le traitement par propranolol oral (1 à 3 mg/kg/jour) est maintenant le traitement de première ligne pour les lésions qui menacent la vision ou causent une déformité significative. Voir la page Tumeurs orbitales pour les détails complets.

Anomalies congénitales des paupières

Syndrome de blépharophimosis

Le syndrome de blépharophimosis, ptosis et épicanthus inversus (BPES) est une affection autosomique dominante causée par des mutations du gène FOXL2. Les caractéristiques définissantes sont :

• Blépharophimosis — fentes palpébrales rétrécies horizontalement (<25 mm, normalement ≈28–30 mm)
• Ptosis — bilatéral, avec fonction du releveur faible ; nécessite un fil frontal
• Épicanthus inversus — pli cutané naissant de la paupière inférieure et recouvrant partiellement le canthus interne
• Télécanthus — élargissement de la distance intercanthale dû au laxisme du tendon canthal interne

La correction chirurgicale est réalisée par étapes : la plication du tendon canthal interne (Y-V ou W-plasty) est effectuée à 12–18 mois pour élargir la fente et corriger le télécanthus avant la correction du ptosis. La correction du ptosis avec fil frontal suit généralement. Le BPES de type I est associé à une insuffisance ovarienne prématurée ; un conseil génétique et un suivi gynécologique sont indiqués pour les femmes atteintes.

Entropion congénital et épiblepharon

L'épiblepharon est un pli horizontal de peau situé juste sous la marge palpébrale inférieure qui redirige les cils vers la cornée. Il est particulièrement fréquent chez les enfants d'Asie de l'Est. La plupart des cas se résorbent spontanément vers l'âge de 5 ans au fur et à mesure que le visage s'allonge et que l'orbiculaire s'atrophie. La chirurgie (excision d'une bandelette cutanéo-musculaire) est indiquée en cas de coloration cornéenne persistante, de douleur ou de troubles visuels.

L'entropion congénital est une rotation interne de la marge palpébrale elle-même. Il est moins fréquent que l'épiblepharon et est plus susceptible de nécessiter une correction chirurgicale. La coloration cornéenne confirme l'abrasion ciliaire et indique le besoin d'un traitement.

Colobome

Un colobome est une encoche ou une fente palpébrale présente à la naissance, affectant généralement la paupière supérieure à la jonction des tiers médial et central. Les petits colobomes peuvent ne pas causer d'exposition cornéenne ; les grands défauts nécessitent une reconstruction précoce pour protéger la cornée de la kératopathie d'exposition. Les colobomes palpébraux peuvent être isolés ou associés au syndrome de Goldenhar (spectre oculo-auriculo-vertébral), qui inclut des anomalies auriculaires et vertébrales.

Distichiasis

La distichiasis est une rangée accessoire de cils naissant des orifices de la glande de Meibomius, dirigés vers la cornée. Les cils sont généralement fins et souples ; de nombreux patients sont asymptomatiques. Les cas symptomatiques avec irritation cornéenne ou coloration sont traités par cryothérapie de la lamelle postérieure (cycles de congélation-décongélation pour ablater les follicules aberrants), électrolyse ou procédures de dédoublement palpébral pour les zones localisées.