Conditions congénitales des paupières et de l'orbite
Les conditions congénitales des paupières, de l'orbite et du système lacrymal sont présentes à la naissance ou deviennent apparentes dans la petite enfance. Elles vont de légères variations cosmétiques à des conditions qui menacent la vision par l'amblyopie — la suppression par le cerveau de l'apport visuel d'un œil dont l'image est chroniquement floue, bloquée ou désalignée. La détection précoce et une chirurgie opportune sont essentielles pour le développement visuel.
Les chirurgiens oculoplastiques formés par l'ASOPRS traitent les enfants atteints de conditions des paupières et de l'orbite qui nécessitent une expertise chirurgicale, en collaboration avec l'ophtalmologie pédiatrique pour l'évaluation visuelle et la gestion de l'amblyopie. Les sections ci-dessous décrivent les conditions congénitales les plus courantes observées dans cette pratique.
Ptosis congénital
Le ptosis congénital est un affaissement de la paupière supérieure présent à la naissance, le plus souvent dû à une dysgénésie développementale du muscle releveur de la paupière supérieure. Contrairement au ptosis acquis chez l'adulte, où le muscle est normal mais son tendon est étiré, le ptosis congénital est causé par un remplacement fibrofatty des fibres du muscle releveur — produisant un muscle faible, non élastique qui ne soulève ni ne se détend bien.
Pourquoi le timing est important
Le système visuel se développe au cours des 7-10 premières années de la vie. Durant cette période critique, les deux yeux doivent livrer une image claire et nette au cerveau pour un développement visuel normal. Le ptosis menace la vision de deux façons :
- Amblyopie de privation — une paupière très affaissée qui couvre la pupille bloque toute la lumière d'atteindre la rétine. C'est l'indication la plus urgente pour une chirurgie précoce, souvent dans les semaines suivant le diagnostic
- Amblyopie astigmate — même lorsque la paupière ne couvre pas la pupille, son poids sur la cornée induit un astigmatisme qui floute l'image et peut supprimer la vision dans cet œil
Les enfants compensent également le ptosis en adoptant une posture de la tête relevée ou en levant le sourcil. Ces postures compensatoires ne protègent pas la vision mais indiquent que l'enfant tente de voir sous une paupière affaissée — un signe que le ptosis est visuellement significatif.
Conditions associées
- Faiblesse du droit supérieur — survient dans environ 25 % des cas de ptosis congénital ; influence la planification chirurgicale car le sling frontal doit tenir compte du regard vers le haut réduit
- Clignement de la mâchoire de Marcus Gunn — présent dans 2-13 % du ptosis congénital ; voir la page Ptosis pour une discussion détaillée
- Syndrome de blépharophimosis — condition autosomique dominante avec ptosis bilatéral, raccourcissement horizontal des paupières (phimosis), épicanthus inversus et télécanthus ; nécessite une reconstruction par étapes
- Strabisme — présent dans environ 30 % des cas
Traitement chirurgical
L'approche chirurgicale dépend du degré de fonction du releveur (combien de millimètres la paupière se déplace du regard vers le bas au regard vers le haut) :
- Fonction du releveur juste à bonne (≥ 5 mm) — résection du releveur ou avancement aponévrotique raccourcit et resserre le releveur ; convient au ptosis léger à modéré
- Fonction du releveur pauvre (< 4 mm) — sling frontal (suspension) relie la paupière au muscle frontal en utilisant une tige de silicone, du fascia lata autologue ou un matériau synthétique. L'enfant soulève la paupière en levant le sourcil
Les détails complets de l'évaluation du ptosis et de la technique chirurgicale se trouvent sur la page Ptosis.
Obstruction congénitale du canal nasolacrimal (CNLDO)
L'obstruction congénitale du canal nasolacrimal est la cause la plus courante de larmoiement et d'écoulement oculaire chez les nourrissons. Environ 6 % des nouveau-nés ont une membrane perforée au canal nasolacrimal distal (la valve de Hasner) qui s'ouvre normalement à ou peu après la naissance. Les larmes qui ne peuvent pas s'écouler stagnent et s'infectent fréquemment.
Présentation
- Larmoiement persistant (épiphora) commençant au cours des premières semaines de vie — généralement unilatéral
- Écoulement mucoïde ou mucopurulent au canthus médial
- Régurgitation d'écoulement lors de l'application de pression sur le sac lacrymal (signe de massage de Crigler)
- Macération secondaire de la peau et rougeur au canthus médial
- Épisodes d'infection d'apparence conjonctivite qui s'améliorent temporairement avec des antibiotiques topiques mais récidivent
Classification
La CNLDO se présente de quatre façons :
- Obstruction simple — la forme la plus courante ; membrane perforée à la valve de Hasner
- Fistule lacrymale congénitale — une ouverture anormale tapissée d'épithélium du sac lacrymal à la surface de la peau, visible comme une petite ouverture inférieure et médiale au canthus médial
- Dacryocèle congénital (mucocèle) — un gonflement kystique du sac lacrymal présent à la naissance provenant d'un drainage obstrué à la fois proximalement (via les canalicules) et distalement. La masse bleu-gris se situe médiale et inférieure au canthus médial et est souvent confondue avec un hémangiome. Les kystes intranasaux peuvent obstruer les voies aériennes
- Dacryocystite aiguë — infection bactérienne d'un sac lacrymal obstrué ; se présente avec érythème, chaleur et gonflement fluctuant sur le sac lacrymal ; nécessite des antibiotiques systémiques et une évaluation urgente
Histoire naturelle et traitement non chirurgical
La grande majorité de la CNLDO simple se résout spontanément : 90 % s'ouvrent avant 12 mois. La gestion initiale acceptée est le massage de Crigler — une compression digitale sur le sac lacrymal 5-10 fois, 2-3 fois par jour, pour créer une onde de pression hydrostatique qui ouvre la membrane distale. Les antibiotiques topiques sont utilisés épisodiquement pour les exacerbations infectieuses mais ne guérissent pas l'obstruction.
Traitement chirurgical
Si la résolution spontanée ne s'est pas produite d'ici 9-12 mois, une sondage est proposé :
- Sondage au cabinet (éveillé) — une fine sonde métallique est passée par le punctum et le canalicule dans le sac lacrymal et à travers le canal nasolacrimal sous grossissement ; taux de succès ~75-90 % pour le sondage primaire avant 12 mois
- Sondage sous anesthésie générale — effectué pour les enfants plus âgés ou lorsque la coopération pour le sondage éveillé n'est pas possible ; permet l'irrigation et l'endoscopie nasale
- Intubation au silicone — un tube en silicone est enfilé dans tout le système de drainage lacrymal et laissé en place 3-6 mois ; utilisé pour l'échec du sondage ou l'anatomie complexe
- Dacryoplastie par ballon — un cathéter à ballon spécialisé est gonflé dans le canal pour le dilater ; utilisé après l'échec du sondage
- Dacryocystorhinostomie (DCR) — création d'un nouveau canal de drainage du sac lacrymal à la cavité nasale, contournant le canal obstrué ; réservé aux cas échouant à tous les autres traitements. Détails complets sur la page Système lacrymal
Conditions orbitales congénitales
L'orbite se développe à partir d'une interaction complexe des cellules de la crête neurale, du mésotherme et des signaux de la vésicule optique. La perturbation de ces processus peut entraîner des anomalies de la taille, de la forme et du contenu orbital.
Microphthalmie et anophthalmie
La microphthalmie (œil anormalement petit) et l'anophthalmie (œil absent) représentent un spectre des défaillances développementales graves de la vésicule optique. Elles peuvent être isolées ou faire partie d'un syndrome systémique. L'anophthalmie nécessite une intervention précoce avec des conformateurs et des expanseurs orbitaux pour stimuler la croissance orbitale — les os orbitaux dépendent de la présence de l'œil pour croître normalement. Sans traitement, l'orbite reste petite et la reconstruction de la cavité à l'âge adulte est difficile.
Pour des informations détaillées sur la gestion de la cavité et orbitale anophtalmique, voir la page Anophthalmie.
Kystes dermoïdes
Les kystes dermoïdes sont la masse orbitale bénigne la plus courante de l'enfance — des choristomes qui se développent aux lignes de suture embryonnaires à partir de l'ectoderme piégé. Le rebord orbitaire supérolatéral (suture frontozygomatique) est l'emplacement classique. Ce sont des masses lisses, non tendres, librement mobiles qui ne se transilluminent pas. La plupart se présentent dans la première décennie. La gestion est l'excision chirurgicale complète — la paroi du kyste doit être intacte ; la rupture cause une inflammation granulomateuse sévère. Les dermoïdes profonds s'étendant intracrânialement nécessitent une planification CT avant la chirurgie.
Hémangiome capillaire
La tumeur orbitale la plus courante de l'enfance. Les hémangiomes infantiles périorbitaires peuvent s'étendre dans l'orbite, produisant un ptosis et une proptose. Ils prolifèrent rapidement au cours de la première année de vie, puis involuent lentement au fil des années. Le traitement avec la propranolol oral (1-3 mg/kg/jour) est maintenant le traitement de première ligne pour les lésions qui menacent la vision ou causent une déformité importante. Voir la page Tumeurs orbitales pour les détails complets.
Anomalies congénitales des paupières
Syndrome de Bléphaarophimosis
Le syndrome de bléphaarophimosis, ptosis et épicanthus inversus (BPES) est une affection autosomique dominante causée par des mutations du gène FOXL2. Les caractéristiques définissantes sont :
- Bléphaarophimosis — fentes palpébrales rétrécies horizontalement (<25 mm, normal ≈28–30 mm)
- Ptosis — bilatéral, avec fonction insuffisante du releveur ; nécessite un sling frontal
- Épicanthus inversus — pli cutané émanant de la paupière inférieure et couvrant partiellement le canthus médial
- Télécanthus — distance intercanthale élargie due à un relâchement du tendon canthal médial
La correction chirurgicale est progressive : la plication du tendon canthal médial (Y-V ou W-plastie) est effectuée à 12–18 mois pour élargir la fente et corriger le télécanthus avant la correction du ptosis. La correction du ptosis avec sling frontal suit généralement. Le BPES de type I est associé à une insuffisance ovarienne prématurée ; un conseil génétique et un suivi gynécologique sont indiqués pour les femmes atteintes.
Entropion congénital et épiblepharon
L'épiblepharon est un pli cutané horizontal juste en dessous du bord de la paupière inférieure qui redirige les cils vers la cornée. Il est particulièrement courant chez les enfants d'Asie de l'Est. La plupart des cas se résolvent spontanément vers l'âge de 5 ans à mesure que le visage s'allonge et que l'orbiculaire s'atrophie. La chirurgie (excision d'une bande de peau et de muscle) est indiquée en cas de coloration cornéenne persistante, de douleur ou de perturbation visuelle.
L'entropion congénital est une rotation vers l'intérieur du bord de la paupière lui-même. Il est moins courant que l'épiblepharon et est plus susceptible de nécessiter une correction chirurgicale. La coloration cornéenne confirme l'abrasion des cils et indique la nécessité d'un traitement.
Colobome
Un colobome est une encoche ou une fente dans la paupière présente à la naissance, affectant généralement la paupière supérieure à la jonction du tiers médial et central. Les petits colobomes peuvent ne pas causer d'exposition cornéenne ; les grands défauts nécessitent une reconstruction précoce pour protéger la cornée contre la kératopathie d'exposition. Les colobomes des paupières peuvent être isolés ou associés au syndrome de Goldenhar (spectre oculo-auriculo-vertébral), qui comprend des anomalies auriculaires et vertébrales.
Distichiasis
La distichiasis est une rangée supplémentaire de cils émanant des orifices des glandes de Meibomius, dirigée vers la cornée. Les cils sont généralement fins et doux ; de nombreux patients sont asymptomatiques. Les cas symptomatiques avec irritation ou coloration cornéenne sont traités par cryothérapie de la lame postérieure (cycles de congélation-décongélation pour ablater les follicules aberrants), électrolyse ou procédures de division des paupières pour les zones localisées.