Affections congénitales de la paupière et de l'orbite
Les affections congénitales de la paupière, de l'orbite et du système lacrymal sont présentes à la naissance ou deviennent apparentes dans la petite enfance. Elles vont de simples variations cosmétiques mineures à des affections qui menacent la vision par l'amblyopie — la suppression par le cerveau des informations provenant d'un œil dont l'image est chroniquement floue, bloquée ou mal alignée. La détection précoce et la chirurgie au moment opportun sont essentielles pour le développement visuel.
Les chirurgiens ophtalmoplasticiens formés par l'ASOPRS prennent en charge les enfants atteints d'affections palpebrales et orbitales nécessitant une expertise chirurgicale, en coordination avec l'ophtalmologie pédiatrique pour l'évaluation de la vision et la gestion de l'amblyopie. Les sections ci-dessous décrivent les affections congénitales les plus courantes observées dans cette pratique.
Ptosis congénital
Le ptosis congénital est un affaissement de la paupière supérieure présent à la naissance, le plus souvent dû à une dysgenèse développementale du muscle releveur de la paupière supérieure. Contrairement au ptosis acquis chez l'adulte, dans lequel le muscle est normal mais son tendon est étiré, le ptosis congénital est causé par un remplacement fibrograisseux des fibres musculaires du releveur — produisant un muscle faible et non élastique qui ne se soulève pas bien et ne se relâche pas complètement.
Pourquoi le timing est important
Le système visuel se développe au cours des 7-10 premières années de la vie. Au cours de cette période critique, les deux yeux doivent fournir une image claire et nette au cerveau pour le développement visuel normal. Le ptosis menace la vision de deux façons :
- Amblyopie par privation — une paupière très affaissée qui couvre la pupille bloque toute la lumière d'atteindre la rétine. C'est l'indication la plus urgente d'une chirurgie précoce, souvent dans les semaines suivant le diagnostic
- Amblyopie astigmate — même lorsque la paupière ne couvre pas la pupille, son poids sur la cornée induit un astigmatisme qui floutent l'image et peuvent supprimer la vision dans cet œil
Les enfants compensent également le ptosis en adoptant une posture de la tête levée ou en levant les sourcils. Ces postures compensatoires ne protègent pas la vision mais indiquent que l'enfant tente de voir sous une paupière affaissée — un signe que le ptosis est visuellement significatif.
Affections associées
- Faiblesse du droit supérieur — survient dans environ 25% des cas de ptosis congénital ; influence la planification chirurgicale car le suspenseur frontal doit tenir compte d'une upgaze réduite
- Clignement mandibulaire de Marcus Gunn — présent dans 2-13% du ptosis congénital ; voir la page Ptosis pour une discussion détaillée
- Syndrome de blépharophimosis — affection autosomale dominante avec ptosis bilatéral, raccourcissement horizontal des paupières (phimosis), épicanthus inversé et télécanthus ; nécessite une reconstruction progressive
- Strabisme — présent dans environ 30% des cas
Traitement chirurgical
L'approche chirurgicale dépend du degré de fonction du releveur (nombre de millimètres de déplacement de la paupière de la position basse à la position haute) :
- Fonction du releveur faible à bonne (≥ 5 mm) — résection du releveur ou avancée aponevrotique raccourcit et resserre le releveur ; convient au ptosis léger à modéré
- Fonction du releveur faible (< 4 mm) — suspenseur frontal (suspension) relie la paupière au muscle frontal à l'aide d'une tige de silicone, d'un fascia lata autologue ou d'un matériau synthétique. L'enfant soulève la paupière en levant les sourcils
Les détails complets de l'évaluation du ptosis et de la technique chirurgicale se trouvent sur la page Ptosis.
Obstruction congénitale du canal lacrymal (OCNL)
Présentation
- Larmoiement persistant (épiphora) commençant dans les premières semaines de la vie — généralement unilatéral
- Écoulement mucoïde ou muco-purulent au canthus médial
- Régurgitation d'écoulement lorsqu'une pression est appliquée sur le sac lacrymal
- Macération cutanée secondaire et rougeur au canthus médial
- Episodes d'infection ressemblant à une conjonctivite qui s'améliorent temporairement avec les antibiotiques topiques mais récidivent
Classification
L'OCNL se présente de l'une des quatre façons suivantes :
- Obstruction simple — la forme la plus courante ; membrane imperforée à la valve de Hasner
- Fistule congénitale du canal lacrymal — ouverture épithéliale anormale du sac lacrymal à la surface cutanée, visible comme une petite ouverture inférolatérale au canthus médial
- Dacryocèle congénital (mucocèle) — gonflement kystique du sac lacrymal présent à la naissance due à un drainage obstrué à la fois proximalement (via les canalicules) et distalement. La masse gris bleuâtre est médiale et inférieure au canthus médial et est souvent confondue avec un hémangiome. Les kystes intranasaux peuvent obstruer les voies aériennes
- Dacryocystite aiguë — infection bactérienne d'un sac lacrymal obstrué ; se présente avec érythème, chaleur et gonflement fluctuant sur le sac lacrymal ; nécessite des antibiotiques systémiques et une évaluation urgente
Histoire naturelle et traitement non chirurgical
La grande majorité de l'OCNL simple se résout spontanément : 90% s'ouvrent à 12 mois. La gestion initiale acceptée est le massage de Crigler — compression numérique sur le sac lacrymal 5-10 fois, 2-3 fois par jour, pour créer une onde de pression hydrostatique qui ouvre la membrane distale. Les antibiotiques topiques sont utilisés épisodiquement en cas d'exacerbations infectieuses mais ne guérissent pas l'obstruction.
Traitement chirurgical
Si la résolution spontanée ne s'est pas produite à 9-12 mois, un sondage est proposé :
- Sondage au cabinet (vigile) — une fine sonde métallique est passée par le punctum et le canalicule dans le sac lacrymal et à travers le canal lacrymal sous grossissement ; taux de succès ~75-90% pour le sondage primaire avant l'âge de 12 mois
- Sondage sous anesthésie générale — effectué pour les enfants plus âgés ou lorsque la coopération pour le sondage vigile n'est pas possible ; permet l'irrigation et l'endoscopie nasale
- Intubation au silicone — un tube en silicone est enfilé dans tout le système de drainage lacrymal et laissé en place 3-6 mois ; utilisé en cas d'échec du sondage ou d'anatomie complexe
- Dacryoplastie par ballon — un cathéter ballon spécialisé est gonflé dans le canal pour le dilater ; utilisé après l'échec du sondage
- Dacryocystorhinostomie (DCR) — création d'un nouveau canal de drainage du sac lacrymal à la cavité nasale, contournant le canal obstrué ; réservée aux cas échappant à toutes les autres mesures. Détails complets sur la page Système lacrymal
Affections orbitales congénitales
L'orbite se développe à partir d'une interaction complexe de cellules de la crête neurale, du mésoderme et des signaux de la vésicule optique. La perturbation de ces processus peut entraîner des anomalies de la taille, de la forme et du contenu de l'orbite.
Microphtalmie et anophthalmie
La microphtalmie (œil anormalement petit) et l'anophtalmie (œil absent) représentent un spectre d'échecs graves du développement de la vésicule optique. Elles peuvent être isolées ou faire partie d'un syndrome systémique. L'anophtalmie nécessite une intervention précoce avec des conformateurs et des expanseurs orbitaux pour stimuler la croissance orbitale — les os orbitaux dépendent de la présence de l'œil pour croître normalement. Sans traitement, l'orbite reste petite et la reconstruction du socket à l'âge adulte est difficile.
Pour des informations détaillées sur la gestion des sockets et de l'orbite anophthalmique, voir la page Anophtalmie.
Kystes dermoïdes
Les kystes dermoïdes sont la tumeur orbitale bénigne la plus courante de l'enfance — des choristomes qui se développent aux lignes de suture embryonnaires à partir de l'ectoderme emprisonné. Le rebord orbitaire supérolatéral (suture frontozygomatique) est la localisation classique. Ce sont des masses lisses, non tendres, librement mobiles qui ne se transilluminent pas. La plupart se manifestent dans la première décade. La prise en charge est l'exérèse chirurgicale complète — la paroi du kyste doit être intacte ; la rupture provoque une inflammation granulomateuse grave. Les dermoïdes profonds s'étendant au-delà du crâne nécessitent une planification tomodensitométrique avant la chirurgie.
Hémangiome capillaire
La tumeur orbitale la plus courante dans la petite enfance. Les hémangiomes infantiles périorbitaires peuvent s'étendre dans l'orbite, produisant un ptosis et une proptose. Ils prolifèrent rapidement au cours de la première année de la vie, puis s'involvent lentement au cours des années. Le traitement par propranolol oral (1-3 mg/kg/jour) est maintenant le traitement de première intention pour les lésions qui menacent la vision ou causent une déformation significative. Voir la page Tumeurs orbitales pour les détails complets.
Anomalies congénitales des paupières
Syndrome de Blepharophimosis
Le syndrome de blepharophimosis, ptose et épicanthus inversus (BPES) est une affection autosomique dominante causée par des mutations du gène FOXL2. Les caractéristiques définissantes sont :
- Blepharophimosis — fentes palpébrales raccourcies horizontalement (<25 mm, normal ≈28–30 mm)
- Ptose — bilatérale, avec fonction mauvaise du releveur ; nécessite une fronde frontale
- Épicanthus inversus — repli de peau émanant de la paupière inférieure et couvrant partiellement le canthus médial
- Télécanthus — distance intercanthale élargie due au relâchement du tendon canthal médial
La correction chirurgicale est échelonnée : la plication du tendon canthal médial (plastie Y-V ou W) est effectuée à 12–18 mois pour élargir la fissure et corriger le télécanthus avant la correction de la ptose. La correction de la ptose avec fronde frontale suit généralement. Le type I du BPES est associé à une insuffisance ovarienne prématurée ; le conseil génétique et le suivi gynécologique sont indiqués pour les femmes atteintes.
Entropion Congénital et Épiblepharon
L'épiblepharon est un repli horizontal de peau situé juste sous le bord de la paupière inférieure qui redirige les cils vers la cornée. Il est particulièrement fréquent chez les enfants d'Asie de l'Est. La plupart des cas se résorbent spontanément vers l'âge de 5 ans à mesure que le visage se développe et s'allonge. La chirurgie (excision d'une bande de peau et de muscle) est indiquée en cas de coloration cornéenne persistante, de douleur ou de trouble visuel.
L'entropion congénital est une rotation interne du bord de la paupière lui-même. Il est moins fréquent que l'épiblepharon et est plus susceptible de nécessiter une correction chirurgicale. La coloration cornéenne confirme l'abrasion par les cils et indique le besoin d'un traitement.
Colobome
Un colobome est une encoche ou fissure de la paupière présente à la naissance, affectant généralement la paupière supérieure à la jonction des tiers médial et central. Les petits colobomes peuvent ne pas causer d'exposition cornéenne ; les grands défauts nécessitent une reconstruction précoce pour protéger la cornée de la kératopathie d'exposition. Les colobomes palpébraux peuvent être isolés ou associés au syndrome de Goldenhar (spectre oculo-auriculovertébral), qui comprend des anomalies auriculaires et vertébrales.
Distichiasis
La distichiasis est une rangée accessoire de cils émanant des orifices des glandes de Meibomius, dirigés vers la cornée. Les cils sont généralement fins et doux ; de nombreux patients sont asymptomatiques. Les cas symptomatiques avec irritation ou coloration cornéenne sont traités par cryothérapie à la lamelle postérieure (cycles de congélation-décongélation pour ablater les follicules aberrants), électrolyse ou procédures de division palpébrale pour les zones localisées.